临床口腔医学杂志
臨床口腔醫學雜誌
림상구강의학잡지
JOURNAL OF CLINICAL STOMATOLOGY
2004年
12期
744-746
,共3页
王晓方%肖明振%史俊南%张海兵%胡蓝靛%孔祥银
王曉方%肖明振%史俊南%張海兵%鬍藍靛%孔祥銀
왕효방%초명진%사준남%장해병%호람전%공상은
Van der Woude综合征%缺牙%腭裂%突变
Van der Woude綜閤徵%缺牙%腭裂%突變
Van der Woude종합정%결아%악렬%돌변
目的:对一例河北峪金矿Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因突变的检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白质二级结构分析.结果:在所有患者IRF6基因的第400密码子发现与表型一致的CGG>TGG (r.1461c→t)的突变,该突变引起IRF6蛋白质二级预测结构的改变.结论:Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
目的:對一例河北峪金礦Van der Woude綜閤徵(VWS)傢繫進行IRF6基因突變的檢測.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因內設計引物,經分段聚閤酶鏈反應(PCR)和DNA測序進行突變檢測,運用PIX-Protein Identification軟件對檢測結果進行蛋白質二級結構分析.結果:在所有患者IRF6基因的第400密碼子髮現與錶型一緻的CGG>TGG (r.1461c→t)的突變,該突變引起IRF6蛋白質二級預測結構的改變.結論:Van der Woude綜閤徵由IRF6基因突變引起,IRF6基因與脣腭、牙齒髮育密切相關.
목적:대일례하북욕금광Van der Woude종합정(VWS)가계진행IRF6기인돌변적검측.방법:재IRF6(interferon regulatory factor 6)기인내설계인물,경분단취합매련반응(PCR)화DNA측서진행돌변검측,운용PIX-Protein Identification연건대검측결과진행단백질이급결구분석.결과:재소유환자IRF6기인적제400밀마자발현여표형일치적CGG>TGG (r.1461c→t)적돌변,해돌변인기IRF6단백질이급예측결구적개변.결론:Van der Woude종합정유IRF6기인돌변인기,IRF6기인여진악、아치발육밀절상관.
