山西医科大学学报
山西醫科大學學報
산서의과대학학보
JOURNAL OF SHANXI MEDICAL UNIVERSITY
2005年
1期
93-95
,共3页
崔爱勤%李扬波%刘玉玺%陈玉平%李德让%徐家立
崔愛勤%李颺波%劉玉璽%陳玉平%李德讓%徐傢立
최애근%리양파%류옥새%진옥평%리덕양%서가립
舞蹈症性障碍%遗传性疾病,先天性%癫痫
舞蹈癥性障礙%遺傳性疾病,先天性%癲癇
무도증성장애%유전성질병,선천성%전간
目的报道舞蹈样运动-棘红细胞症一个家系的临床特点,随访6年观察其治疗及预后.方法对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测.结果此家系中,先证者及弟、妹三人均为30岁左右起病,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作,MRI提示尾状核萎缩,周围血棘红细胞计数增多.卡马西平对癫痫发作有效.随访6年,1例死亡,2例失去生活自理能力.结论本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高,临床症状中可有癫痫发作.本病无特殊治疗、预后较差.
目的報道舞蹈樣運動-棘紅細胞癥一箇傢繫的臨床特點,隨訪6年觀察其治療及預後.方法對先證者進行臨床血生化、電生理、影像學等檢查,對傢繫中父母及兄妹四人均進行週圍血塗片棘紅細胞計數檢測.結果此傢繫中,先證者及弟、妹三人均為30歲左右起病,主要癥狀為癲癇髮作、進行性口舌不自主運動、咬舌及四肢舞蹈樣動作,MRI提示尾狀覈萎縮,週圍血棘紅細胞計數增多.卡馬西平對癲癇髮作有效.隨訪6年,1例死亡,2例失去生活自理能力.結論本病是一種罕見的神經繫統遺傳性疾病,其診斷主要依靠臨床錶現、特徵性的影像學結果及週圍血塗片棘紅細胞計數增高,臨床癥狀中可有癲癇髮作.本病無特殊治療、預後較差.
목적보도무도양운동-극홍세포증일개가계적림상특점,수방6년관찰기치료급예후.방법대선증자진행림상혈생화、전생리、영상학등검사,대가계중부모급형매사인균진행주위혈도편극홍세포계수검측.결과차가계중,선증자급제、매삼인균위30세좌우기병,주요증상위전간발작、진행성구설불자주운동、교설급사지무도양동작,MRI제시미상핵위축,주위혈극홍세포계수증다.잡마서평대전간발작유효.수방6년,1례사망,2례실거생활자리능력.결론본병시일충한견적신경계통유전성질병,기진단주요의고림상표현、특정성적영상학결과급주위혈도편극홍세포계수증고,림상증상중가유전간발작.본병무특수치료、예후교차.
