第三军医大学学报
第三軍醫大學學報
제삼군의대학학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE MILITARIS TERTIAE
2008年
5期
453-455
,共3页
包碧惠%胡华%姚宏%张晓莉%常青
包碧惠%鬍華%姚宏%張曉莉%常青
포벽혜%호화%요굉%장효리%상청
地中海贫血%产前筛查%基因诊断
地中海貧血%產前篩查%基因診斷
지중해빈혈%산전사사%기인진단
目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2～5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.
目的 分析孕婦血液學指標與地中海貧血(簡稱地貧)各基因型的關繫,探討地貧產前篩查的可靠依據.方法 在本院所有產前檢查人群中廣汎開展地貧的血液學篩查,進行暘性病例基因檢測,確診後篩查配偶,伕婦患同型地貧者進行產前診斷;疑似β地貧伕婦行β基因突變熱點測序、比對,探查未知突變.結果 疑似地貧孕婦115例,確診73例,伕婦同患α地貧1對、β地貧3對,產前診斷重型地貧患兒3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β與β/β間差異有統計學意義(P<0.01).疑似β地貧的樣本大多呈2～5箇SNP雜閤狀態.結論 重慶為β地貧的高髮區，紅細胞參數和定量血紅蛋白電泳是篩查地貧的重要指標,gap-PCR、PCR-RDB、基因測序可明確診斷,切實榦預地貧的齣生缺陷.
목적 분석잉부혈액학지표여지중해빈혈(간칭지빈)각기인형적관계,탐토지빈산전사사적가고의거.방법 재본원소유산전검사인군중엄범개전지빈적혈액학사사,진행양성병례기인검측,학진후사사배우,부부환동형지빈자진행산전진단;의사β지빈부부행β기인돌변열점측서、비대,탐사미지돌변.결과 의사지빈잉부115례,학진73례,부부동환α지빈1대、β지빈3대,산전진단중형지빈환인3례.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2재α、β、α/β여β/β간차이유통계학의의(P<0.01).의사β지빈적양본대다정2～5개SNP잡합상태.결론 중경위β지빈적고발구，홍세포삼수화정량혈홍단백전영시사사지빈적중요지표,gap-PCR、PCR-RDB、기인측서가명학진단,절실간예지빈적출생결함.
