CAJ | 학술논문

目的探讨胃泌素释放肽受体(GRPR)基因第二外显子1106 C/T和1316 C/T单核苷酸多态性(SNP)在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症(CA)的关系.方法采用聚合酶连反应(PCR)技术,对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测,通过测序进行验汪.用病例-对照和传递不平衡检验(TDT)分析SNP位点等位基因的分布,并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析.结果 ①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现,以TT基因型为主,未发现其他多态性位点.其中正常对照组儿童TT、TC、CC三基因型频率分别为68.3%、17.1%和14.6%,CA组分别为67.8%、16.9%和15.3%,各自按Hardy-Weinberg平衡温和度检验,差异无统计学意义(χ2=3.81、4.52,P均>0.05).两组基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.01、0.24,P均>0.05).②CA组儿童性别间基因型分布和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=4.96、2.37,P均>0.05);正常对照组男女间TT、CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.64,P<0.05),两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=2.04,P>0.05).③经秩相关性分析各基因型与描述儿童孤独症行为的ABC量表的总分和各因子分无相关性(rs=0.010～0.145,P均>0.05).结论西安市汉族儿童中GRPR基因第二个外显子1106和1316位点存在基因多态性,并以TT基因型为主.未发现孤独症患儿和正常儿童间GRPR基因第二个外显子1106和1316基因多态性存在差异.正常对照儿童性别间TT、TC两组等位基因间存在差异.ABC量表的总分和各因子分与该基因多态性无相关性.
목적 탐토위비소석방태수체(GRPR)기인제이외현자1106 C/T화1316 C/T단핵감산다태성(SNP)재서안시한족인동중적분포특정급여고독증(CA)적관계.방법 채용취합매련반응(PCR)기술,대59례고독증환인、82명정상대조인동적2개SNP위점적기인형진행검측,통과측서진행험왕.용병례-대조화전체불평형검험(TDT)분석SNP위점등위기인적분포,병대2개SNP위점적련쇄、단체형급여고독증행위적표현진행분석.결과 ①CA조화정상대조조GRPR기인제이개외현자1106화1316위점균유다태성표현,이TT기인형위주,미발현기타다태성위점.기중정상대조조인동TT、TC、CC삼기인형빈솔분별위68.3%、17.1%화14.6%,CA조분별위67.8%、16.9%화15.3%,각자안Hardy-Weinberg평형온화도검험,차이무통계학의의(χ2=3.81、4.52,P균>0.05).량조기인형빈솔화등위기인빈솔분포차이무통계학의의(χ2=0.01、0.24,P균>0.05).②CA조인동성별간기인형분포화등위기인분포차이무통계학의의(χ2=4.96、2.37,P균>0.05);정상대조조남녀간TT、CT기인형분포차이유통계학의의(χ2=6.64,P<0.05),량조등위기인분포차이무통계학의의(χ2=2.04,P>0.05).③경질상관성분석각기인형여묘술인동고독증행위적ABC량표적총분화각인자분무상관성(rs=0.010～0.145,P균>0.05).결론 서안시한족인동중GRPR기인제이개외현자1106화1316위점존재기인다태성,병이TT기인형위주.미발현고독증환인화정상인동간GRPR기인제이개외현자1106화1316기인다태성존재차이.정상대조인동성별간TT、TC량조등위기인간존재차이.ABC량표적총분화각인자분여해기인다태성무상관성.