中国儿童保健杂志
中國兒童保健雜誌
중국인동보건잡지
CHINESE JOURNAL OF CHILD HEALTH CARE
2002年
4期
268-269
,共2页
新生儿筛查%高苯丙氨酸血症(HPA)%经典型苯丙酮尿症(PKU)%苯丙氨酸(phe)
新生兒篩查%高苯丙氨痠血癥(HPA)%經典型苯丙酮尿癥(PKU)%苯丙氨痠(phe)
신생인사사%고분병안산혈증(HPA)%경전형분병동뇨증(PKU)%분병안산(phe)
[目的] 进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治. [方法] 通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(phe)和酪氨酸(tyr).自1993～2001年6月北京地区共筛查新生儿658 572名,确诊经典型PKU48例、高苯丙氨酸血症(HPA)11例,PKU/HPA 48/11＝4.36、四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例. [结果] 11例HPA定期随访6月～6年,9例血phe浓度维持在0.12～0.36mmol/L智能发育正常,2例血phe浓度维持在0.48～0.60mmol/L偶有0.72mmol/L出现了智能发育落后,而且11例患儿的phe耐受量不尽相同. [结论] HPA的定期随访监测十分必要,若血phe＞0.48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗.治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理.
[目的] 進一步探討持續性高苯丙氨痠血癥的診治. [方法] 通過Guthrie細菌抑製法進行新生兒苯丙酮尿癥篩查,可疑者採用毛細血管電泳法測定血苯丙氨痠(phe)和酪氨痠(tyr).自1993～2001年6月北京地區共篩查新生兒658 572名,確診經典型PKU48例、高苯丙氨痠血癥(HPA)11例,PKU/HPA 48/11＝4.36、四氫生物喋呤(BH4)缺乏癥4例. [結果] 11例HPA定期隨訪6月～6年,9例血phe濃度維持在0.12～0.36mmol/L智能髮育正常,2例血phe濃度維持在0.48～0.60mmol/L偶有0.72mmol/L齣現瞭智能髮育落後,而且11例患兒的phe耐受量不儘相同. [結論] HPA的定期隨訪鑑測十分必要,若血phe＞0.48mmol/L應給予低苯丙氨痠飲食治療.治療不僅依據血苯丙氨痠濃度還要攷慮其苯丙氨痠的耐受量纔能使治療更趨于閤理.
[목적] 진일보탐토지속성고분병안산혈증적진치. [방법] 통과Guthrie세균억제법진행신생인분병동뇨증사사,가의자채용모세혈관전영법측정혈분병안산(phe)화락안산(tyr).자1993～2001년6월북경지구공사사신생인658 572명,학진경전형PKU48례、고분병안산혈증(HPA)11례,PKU/HPA 48/11＝4.36、사경생물첩령(BH4)결핍증4례. [결과] 11례HPA정기수방6월～6년,9례혈phe농도유지재0.12～0.36mmol/L지능발육정상,2례혈phe농도유지재0.48～0.60mmol/L우유0.72mmol/L출현료지능발육락후,이차11례환인적phe내수량불진상동. [결론] HPA적정기수방감측십분필요,약혈phe＞0.48mmol/L응급여저분병안산음식치료.치료불부의거혈분병안산농도환요고필기분병안산적내수량재능사치료경추우합리.
