CAJ | 학술논문

背景与目的:近年来已经在多种肿瘤中发现了线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变,但其意义尚不明确.本研究通过检测肺癌组织中的mtDNA突变,探讨mtDNA突变在人肺癌发生中的作用.方法:提取58例肺癌组织及其相应病灶的远端非癌肺组织和外周血淋巴细胞的总DNA(包括核DNA和mtDNA),用巢式PCR(nestedPCR)方法扩增相互重叠且涵盖mtDNA全长的58个DNA片段.经PCR产物直接测序法测定mtDNA序列,通过与外周血淋巴细胞比较,确定肺癌组织mtDNA突变.结果:在36例(62.1%)肺癌组织中发现66个突变,其中点突变58个,插入突变4个,缺失突变4个.这些突变分散地分布于mtDNA,以D-loop区突变最多,为18个,在多肽编码区没有明显的热点突变区.在多肽编码区检出的43个点突变中,20个突变不改变氨基酸编码序列.在8例病灶远端非癌肺组织中发现了与相应肿瘤相同的突变.结论:肺癌组织中mtDNA突变可能是随机发生的,且大部分突变对肿瘤的发生可能没有影响,但其有望成为一种肿瘤诊断的分子标记.
배경여목적:근년래이경재다충종류중발현료선립체DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)돌변,단기의의상불명학.본연구통과검측폐암조직중적mtDNA돌변,탐토mtDNA돌변재인폐암발생중적작용.방법:제취58례폐암조직급기상응병조적원단비암폐조직화외주혈림파세포적총DNA(포괄핵DNA화mtDNA),용소식PCR(nestedPCR)방법확증상호중첩차함개mtDNA전장적58개DNA편단.경PCR산물직접측서법측정mtDNA서렬,통과여외주혈림파세포비교,학정폐암조직mtDNA돌변.결과:재36례(62.1%)폐암조직중발현66개돌변,기중점돌변58개,삽입돌변4개,결실돌변4개.저사돌변분산지분포우mtDNA,이D-loop구돌변최다,위18개,재다태편마구몰유명현적열점돌변구.재다태편마구검출적43개점돌변중,20개돌변불개변안기산편마서렬.재8례병조원단비암폐조직중발현료여상응종류상동적돌변.결론:폐암조직중mtDNA돌변가능시수궤발생적,차대부분돌변대종류적발생가능몰유영향,단기유망성위일충종류진단적분자표기.