中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2003年
3期
85-86,88
,共3页
王华%黄定梅%雷花香%雷骁%马力%周玉春%邹珊静
王華%黃定梅%雷花香%雷驍%馬力%週玉春%鄒珊靜
왕화%황정매%뢰화향%뢰효%마력%주옥춘%추산정
新生儿筛查%苯丙酮尿症%饮食治疗
新生兒篩查%苯丙酮尿癥%飲食治療
신생인사사%분병동뇨증%음식치료
目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验.方法 新生儿出生后72小时采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度,Phe大于切割值(＞0.12mmol/L),召回病人再次复查滤纸血Phe,仍高者,做确诊检查,确诊后以饮食治疗并随访.结果 1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查,确诊PKU患儿1例,结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法.筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常,治疗越早效果越好.PKU患儿的母亲,再次妊娠必须通过产前诊断,选择正常儿出生.建立质量保证体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障.对初筛查阳性者,应了解其出生史和疾病史,排除假阳性可能,以免造成家长过分精神紧张.
目的 總結苯丙酮尿癥新生兒篩查和治療經驗.方法 新生兒齣生後72小時採足跟血,滴在規定的濾紙上,採用細菌抑製法或熒光法測定Phe濃度,Phe大于切割值(＞0.12mmol/L),召迴病人再次複查濾紙血Phe,仍高者,做確診檢查,確診後以飲食治療併隨訪.結果 1997～2000年對湖南省部分地區新生兒46323例篩查,確診PKU患兒1例,結論 新生兒篩查是PKU患兒早期診治的唯一方法.篩查齣的PKU患兒經飲食治療後體格智力髮育可達正常,治療越早效果越好.PKU患兒的母親,再次妊娠必鬚通過產前診斷,選擇正常兒齣生.建立質量保證體繫是對PKU篩查結果的準確性的有效保障.對初篩查暘性者,應瞭解其齣生史和疾病史,排除假暘性可能,以免造成傢長過分精神緊張.
목적 총결분병동뇨증신생인사사화치료경험.방법 신생인출생후72소시채족근혈,적재규정적려지상,채용세균억제법혹형광법측정Phe농도,Phe대우절할치(＞0.12mmol/L),소회병인재차복사려지혈Phe,잉고자,주학진검사,학진후이음식치료병수방.결과 1997～2000년대호남성부분지구신생인46323례사사,학진PKU환인1례,결론 신생인사사시PKU환인조기진치적유일방법.사사출적PKU환인경음식치료후체격지력발육가체정상,치료월조효과월호.PKU환인적모친,재차임신필수통과산전진단,선택정상인출생.건립질량보증체계시대PKU사사결과적준학성적유효보장.대초사사양성자,응료해기출생사화질병사,배제가양성가능,이면조성가장과분정신긴장.
