CAJ | 학술논문

目的:在中国汉族强直性脊柱炎(AS)患者中,检测TNF-α基因中的单核苷酸多态性(SNPs).方法:在107例AS患者和116名正常对照中,用直接测序法和实时动态荧光PCR结合等位基因特异扩增,对TNF-α基因中的3个启动子上的SNPs(-1 031T/C,-863C/A, -857C/T)和 2个内含子上的SNPs (内含子1的+123C/T和内含子3的+51A/G)进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关.用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布,分析这些单倍体型是否与AS的发病有关.结果:在AS患者中,TNF-α的-857T和-863A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性.对启动子上3个SNPs位点的两两和3个位点组合的单倍体型频率分析表明,其在AS 患者和对照组中也均存在极其显著的差异(P<0.01).在3个位点推测的单倍体型中,AS患者增加最显著的是TNF-1 031T/-863C/-857T单倍体型.结论:TNF-α基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族AS之间存在显著的相关性.
목적:재중국한족강직성척주염(AS)환자중,검측TNF-α기인중적단핵감산다태성(SNPs).방법:재107례AS환자화116명정상대조중,용직접측서법화실시동태형광PCR결합등위기인특이확증,대TNF-α기인중적3개계동자상적SNPs(-1 031T/C,-863C/A, -857C/T)화 2개내함자상적SNPs (내함자1적+123C/T화내함자3적+51A/G)진행기인분형,분석단개위점적등위기인화기인형빈솔시부여AS상관.용단배형추측연건계산상술위점단배체형빈솔적분포,분석저사단배체형시부여AS적발병유관.결과:재AS환자중,TNF-α적-857T화-863A적등위기인빈솔급타문적기인형빈솔현저성지초과건강대조조,경Bonferroni교정후잉위양성.대계동자상3개SNPs위점적량량화3개위점조합적단배체형빈솔분석표명,기재AS 환자화대조조중야균존재겁기현저적차이(P<0.01).재3개위점추측적단배체형중,AS환자증가최현저적시TNF-1 031T/-863C/-857T단배체형.결론:TNF-α기인상2개SNPs급단배체형여중국한족AS지간존재현저적상관성.