实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2009年
21期
1682-1685
,共4页
Wiskott-Aldrich综合征%间断的X-连锁血小板减少症%X-连锁中性粒细胞减少症%造血干细胞移植
Wiskott-Aldrich綜閤徵%間斷的X-連鎖血小闆減少癥%X-連鎖中性粒細胞減少癥%造血榦細胞移植
Wiskott-Aldrich종합정%간단적X-련쇄혈소판감소증%X-련쇄중성립세포감소증%조혈간세포이식
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特点.由编码WAS蛋白(WASP)的WASP基因突变所致.现已明确WASP基因的6个突变热点.近年应用流式细胞术检测WASP能快速、准确筛查,基因诊断可确诊并检出携带者.国内外造血干细胞移植(HSCT)已成功治愈多名WAS患儿,是目前根治该病最有效的方法.迄今国内诊断WAS 40余例,因临床表型存在差异,加之报道较少,该病易被误诊为特发性血小板减少性紫癜.随着本病临床研究的深入,将有更多的WAS患儿得到及时诊治.
Wiskott-Aldrich綜閤徵(WAS)是一種少見的X-連鎖隱性遺傳性免疫缺陷病,臨床以血小闆減少伴小血小闆、濕疹、免疫缺陷三聯徵及易患自身免疫性疾病和噁性腫瘤為特點.由編碼WAS蛋白(WASP)的WASP基因突變所緻.現已明確WASP基因的6箇突變熱點.近年應用流式細胞術檢測WASP能快速、準確篩查,基因診斷可確診併檢齣攜帶者.國內外造血榦細胞移植(HSCT)已成功治愈多名WAS患兒,是目前根治該病最有效的方法.迄今國內診斷WAS 40餘例,因臨床錶型存在差異,加之報道較少,該病易被誤診為特髮性血小闆減少性紫癜.隨著本病臨床研究的深入,將有更多的WAS患兒得到及時診治.
Wiskott-Aldrich종합정(WAS)시일충소견적X-련쇄은성유전성면역결함병,림상이혈소판감소반소혈소판、습진、면역결함삼련정급역환자신면역성질병화악성종류위특점.유편마WAS단백(WASP)적WASP기인돌변소치.현이명학WASP기인적6개돌변열점.근년응용류식세포술검측WASP능쾌속、준학사사,기인진단가학진병검출휴대자.국내외조혈간세포이식(HSCT)이성공치유다명WAS환인,시목전근치해병최유효적방법.흘금국내진단WAS 40여례,인림상표형존재차이,가지보도교소,해병역피오진위특발성혈소판감소성자전.수착본병림상연구적심입,장유경다적WAS환인득도급시진치.
