遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究
유전성응혈인자Ⅶ결함증반조직인자이상적연구
Studies on inherited coagulation factor Ⅶ deficiency and tissue factor abnormality in a pedigree
  • 万方数据
    中华血液学杂志 중화혈액학잡지
    Chinese Journal of Hematology
    2006年 3期 150-153 ,共4页

    丁秋兰%王学锋%许冠群%黄霞萍%胡翊群%武文漫%傅启华%王鸿利%王振义

    정추란%왕학봉%허관군%황하평%호익군%무문만%부계화%왕홍리%왕진의

    基因,因子Ⅶ%组织因子%基因突变%基因多态性%临床症状 基因,因子Ⅶ%組織因子%基因突變%基因多態性%臨床癥狀
    기인,인자Ⅶ%조직인자%기인돌변%기인다태성%림상증상
    目的探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制.方法用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子(TF)基因的全部外显子及其侧翼5'和3'非翻译区进行分析,寻找突变基因.反向测序证实所发现的突变.用RT-PCR及筑巢式PCR扩增先证者FⅦcDNA,检测FⅦ基因大的缺失和(或)插入突变.对其家系成员作突变基因检测.结果在先证者FⅦ基因启动子区检测到-55C→T杂合突变.该突变来自先证者的母亲,其姐姐也带有同样的杂合突变.其他家系成员的FⅦ基因未见突型.在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363 C→T(Arg131Trp)杂合多态性,9363T基因杂合频率为2.63%.结论首次报道先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关.
    목적탐토1개유전성응혈인자Ⅶ(FⅦ)결함증반조직인자이상가계적림상출혈궤제.방법용DNA직접측서법대선증자FⅦ급조직인자(TF)기인적전부외현자급기측익5'화3'비번역구진행분석,심조돌변기인.반향측서증실소발현적돌변.용RT-PCR급축소식PCR확증선증자FⅦcDNA,검측FⅦ기인대적결실화(혹)삽입돌변.대기가계성원작돌변기인검측.결과재선증자FⅦ기인계동자구검측도-55C→T잡합돌변.해돌변래자선증자적모친,기저저야대유동양적잡합돌변.기타가계성원적FⅦ기인미견돌형.재선증자급소유가계성원적TF기인중균발현료9363 C→T(Arg131Trp)잡합다태성,9363T기인잡합빈솔위2.63%.결론수차보도선증자적림상출혈여FⅦ잡합돌변급TF적잡합다태성유관.
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