泰山医学院学报
泰山醫學院學報
태산의학원학보
JOURNAL OF TAISHAN MEDICAL COLLEGE
2003年
2期
139-141
,共3页
苯丙酮尿症%新生儿筛查%发生率
苯丙酮尿癥%新生兒篩查%髮生率
분병동뇨증%신생인사사%발생솔
目的通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究,分析人群中致病基因的携带率.作为婚检及再次妊娠的孕前指导,从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率,提高人口素质.方法应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,血phe高于切值(4 mg/dl)者进一步复采血片应用该法确诊,同时给以低苯丙氨酸饮食长期治疗.结果 1999年6月～2002年1月筛查143918例新生儿,确诊PKU23例,其中经典型PKU21例,轻型PKU(高phe血症)1例,恶性PKU(BH4D)1例,所有患儿均接受我中心提供的免费治疗和指导,疗效良好.结论本研究显示PKU在我市的发生率为1/6257,较国内及国际上该病的发生率1/11188、1/18000明显增高,这与我市人群中PKU致病基因的携带率明显增高有密切关系.新生儿PKU的筛查及治疗有良好的社会效益、经济效益,且由于PKU治疗效果显著,对提高人口素质大有裨益.
目的通過泰安市新生兒苯丙酮尿癥的髮生率及分佈情況的研究,分析人群中緻病基因的攜帶率.作為婚檢及再次妊娠的孕前指導,從而減少PKU的齣生率和生後智殘的髮生率,提高人口素質.方法應用Guthrie細菌抑製法進行大樣本初篩,血phe高于切值(4 mg/dl)者進一步複採血片應用該法確診,同時給以低苯丙氨痠飲食長期治療.結果 1999年6月～2002年1月篩查143918例新生兒,確診PKU23例,其中經典型PKU21例,輕型PKU(高phe血癥)1例,噁性PKU(BH4D)1例,所有患兒均接受我中心提供的免費治療和指導,療效良好.結論本研究顯示PKU在我市的髮生率為1/6257,較國內及國際上該病的髮生率1/11188、1/18000明顯增高,這與我市人群中PKU緻病基因的攜帶率明顯增高有密切關繫.新生兒PKU的篩查及治療有良好的社會效益、經濟效益,且由于PKU治療效果顯著,對提高人口素質大有裨益.
목적통과태안시신생인분병동뇨증적발생솔급분포정황적연구,분석인군중치병기인적휴대솔.작위혼검급재차임신적잉전지도,종이감소PKU적출생솔화생후지잔적발생솔,제고인구소질.방법응용Guthrie세균억제법진행대양본초사,혈phe고우절치(4 mg/dl)자진일보복채혈편응용해법학진,동시급이저분병안산음식장기치료.결과 1999년6월～2002년1월사사143918례신생인,학진PKU23례,기중경전형PKU21례,경형PKU(고phe혈증)1례,악성PKU(BH4D)1례,소유환인균접수아중심제공적면비치료화지도,료효량호.결론본연구현시PKU재아시적발생솔위1/6257,교국내급국제상해병적발생솔1/11188、1/18000명현증고,저여아시인군중PKU치병기인적휴대솔명현증고유밀절관계.신생인PKU적사사급치료유량호적사회효익、경제효익,차유우PKU치료효과현저,대제고인구소질대유비익.
