遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2005年
1期
25-29
,共5页
江高峰%庄志雄%刘起展%徐雷%何云%杜柳涛
江高峰%莊誌雄%劉起展%徐雷%何雲%杜柳濤
강고봉%장지웅%류기전%서뢰%하운%두류도
hMTH1基因%遗传多态性%聚合酶链反应%单链构象多态性
hMTH1基因%遺傳多態性%聚閤酶鏈反應%單鏈構象多態性
hMTH1기인%유전다태성%취합매련반응%단련구상다태성
为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序.结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为93.02%、6.98%,等位基因T和C频率分别为96.51%、3.49%;外显子3第45位遗传密码存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为95.35%、4.65%,等位基因T和C频率分别为97.67%、2.33%,该多态性为首次发现;外显子4第83位遗传密码存在G→A杂合型突变,基因型GG和GA频率分别为89.53%、10.47%,等位基因G和A频率分别为94.77%、5.23%;外显子5第119位氨基酸遗传密码存在C→T杂合型突变,基因型CC和CT频率分别为95.93%、4.07%,等位基因C和T频率分别为97.97%、2.03%.
為研究中國南方漢族人群覈苷痠脩複基因hMTH1遺傳多態性,應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性技術檢測172名健康人外週血白細胞hMTH1基因啟動子及全部5箇外顯子多態性,併進行DNA測序.結果髮現hMTH1基因啟動子及外顯子1序列保守,未見突變;外顯子2第73位堿基存在T→C雜閤型突變,基因型TT和TC頻率分彆為93.02%、6.98%,等位基因T和C頻率分彆為96.51%、3.49%;外顯子3第45位遺傳密碼存在T→C雜閤型突變,基因型TT和TC頻率分彆為95.35%、4.65%,等位基因T和C頻率分彆為97.67%、2.33%,該多態性為首次髮現;外顯子4第83位遺傳密碼存在G→A雜閤型突變,基因型GG和GA頻率分彆為89.53%、10.47%,等位基因G和A頻率分彆為94.77%、5.23%;外顯子5第119位氨基痠遺傳密碼存在C→T雜閤型突變,基因型CC和CT頻率分彆為95.93%、4.07%,等位基因C和T頻率分彆為97.97%、2.03%.
위연구중국남방한족인군핵감산수복기인hMTH1유전다태성,응용취합매련반응-단련구상다태성기술검측172명건강인외주혈백세포hMTH1기인계동자급전부5개외현자다태성,병진행DNA측서.결과발현hMTH1기인계동자급외현자1서렬보수,미견돌변;외현자2제73위감기존재T→C잡합형돌변,기인형TT화TC빈솔분별위93.02%、6.98%,등위기인T화C빈솔분별위96.51%、3.49%;외현자3제45위유전밀마존재T→C잡합형돌변,기인형TT화TC빈솔분별위95.35%、4.65%,등위기인T화C빈솔분별위97.67%、2.33%,해다태성위수차발현;외현자4제83위유전밀마존재G→A잡합형돌변,기인형GG화GA빈솔분별위89.53%、10.47%,등위기인G화A빈솔분별위94.77%、5.23%;외현자5제119위안기산유전밀마존재C→T잡합형돌변,기인형CC화CT빈솔분별위95.93%、4.07%,등위기인C화T빈솔분별위97.97%、2.03%.
