中国地方病学杂志
中國地方病學雜誌
중국지방병학잡지
CHINESE JOURNAL OF ENDEMIOLOGY
2012年
2期
177-181
,共5页
黄海龙%徐两蒲%林娜%王林铄%何德钦%许金榜%李英%李丽英%刘合焜%林元
黃海龍%徐兩蒲%林娜%王林鑠%何德欽%許金榜%李英%李麗英%劉閤焜%林元
황해룡%서량포%림나%왕림삭%하덕흠%허금방%리영%리려영%류합혼%림원
β-地中海贫血%基因型%反向点杂交
β-地中海貧血%基因型%反嚮點雜交
β-지중해빈혈%기인형%반향점잡교
3-thalassemia%Genotype%Reverse dot blot hybridization
目的 分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率,为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 2301份送检血样来自于福建省的9个地市,送检时间为2008年5月至2010年12月.采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率;对未知突变型基因采用直接测序法进行β株蛋白测序.结果 在送检的2301份血样中,共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为15.60%(359/2301).在突变基因中,存在12种不同的突变类型,分别为IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28 (+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密码子ATG→AGG、CD36(-C),基因突变频率分别为46.54%(175/376)、33.24%(125/376)、9.31%(35/376)、5.05%(19/376)、2.13%(8/376)、1.33%(5/376)、0.80%(3/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、0.53%(2/376)、0.27%(1/376).其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的79.78%(300/376).在对β珠蛋白基因测序中,新发现了1种基因突变类型CD36(-C),表现在β基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C,导致蛋白质翻译在第60位终止.结论 福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂,而且有明显的遗传异质性;同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36(-C).研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料.
目的 分析福建省β-地中海貧血基因突變類型和頻率,為β-地中海貧血的產前診斷和遺傳咨詢提供參攷.方法 2301份送檢血樣來自于福建省的9箇地市,送檢時間為2008年5月至2010年12月.採用PCR和反嚮點雜交(RDB)方法檢測血樣中β-地中海貧血基因17箇常見位點突變類型,計算基因突變頻率;對未知突變型基因採用直接測序法進行β株蛋白測序.結果 在送檢的2301份血樣中,共檢測齣359例帶有β-地中海貧血基因突變,暘性檢齣率為15.60%(359/2301).在突變基因中,存在12種不同的突變類型,分彆為IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28 (+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、起始密碼子ATG→AGG、CD36(-C),基因突變頻率分彆為46.54%(175/376)、33.24%(125/376)、9.31%(35/376)、5.05%(19/376)、2.13%(8/376)、1.33%(5/376)、0.80%(3/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、0.53%(2/376)、0.27%(1/376).其中最常見的基因突變類型是IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),佔全部基因突變的79.78%(300/376).在對β珠蛋白基因測序中,新髮現瞭1種基因突變類型CD36(-C),錶現在β基因外顯子2的36位編碼的氨基痠上缺失瞭一箇堿基C,導緻蛋白質翻譯在第60位終止.結論 福建省β-地中海貧血基因突變類型複雜,而且有明顯的遺傳異質性;同時還新髮現瞭1種目前尚未報道的β-地中海貧血突變基因類型CD36(-C).研究結果為在福建省開展產前診斷和遺傳咨詢提供瞭參攷藉鑒資料.
목적 분석복건성β-지중해빈혈기인돌변류형화빈솔,위β-지중해빈혈적산전진단화유전자순제공삼고.방법 2301빈송검혈양래자우복건성적9개지시,송검시간위2008년5월지2010년12월.채용PCR화반향점잡교(RDB)방법검측혈양중β-지중해빈혈기인17개상견위점돌변류형,계산기인돌변빈솔;대미지돌변형기인채용직접측서법진행β주단백측서.결과 재송검적2301빈혈양중,공검측출359례대유β-지중해빈혈기인돌변,양성검출솔위15.60%(359/2301).재돌변기인중,존재12충불동적돌변류형,분별위IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD27-28 (+C)、CD26(G→A)、CD71-72(+A)、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、기시밀마자ATG→AGG、CD36(-C),기인돌변빈솔분별위46.54%(175/376)、33.24%(125/376)、9.31%(35/376)、5.05%(19/376)、2.13%(8/376)、1.33%(5/376)、0.80%(3/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、0.27%(1/376)、0.53%(2/376)、0.27%(1/376).기중최상견적기인돌변류형시IVS-2-654(C→T)、CD41-42(-TCTT),점전부기인돌변적79.78%(300/376).재대β주단백기인측서중,신발현료1충기인돌변류형CD36(-C),표현재β기인외현자2적36위편마적안기산상결실료일개감기C,도치단백질번역재제60위종지.결론 복건성β-지중해빈혈기인돌변류형복잡,이차유명현적유전이질성;동시환신발현료1충목전상미보도적β-지중해빈혈돌변기인류형CD36(-C).연구결과위재복건성개전산전진단화유전자순제공료삼고차감자료.
Objective To explore the prevalence and spectrum of β-thalassemia mutations in Fujian province,and to provide a reference for prenatal diagnosis and genetic counseling in this population.Methods Two thousand three hundred and one blood samples were randomly selected from 9 different areas of Fujian province from May 2008 to December 2010.PCR and reverse dot blot hybridization (RDB) were adopted for detection of the 17 common types of mutation,and the frequency of each genotype of β-thalassemia mutations was calculated.The β-globin gene of unknown positive samples were analyzed directly with DNA sequencing.Results Three hundred and fifty-nine cases were detected with β-thalassemia mutations of the 2301 copy blood samples submitted,and the detection rate was 15.60% (359/2301).Of the mutated genes,12 different mutations were identified,namely IVS-2-654(C→T),CD41-42(-TCTT),CD17(A→T),-28(A→G),CD27-28(+C),CD26(G→A),CD71-72(+A),IVS-1-1(G→T),CD43(G→T),-29(A→G),initiation codon ATG→AGG and CD36(-C).Mutation frequencies were 46.54% (175/376),33.24% (125/376),9.31% (35/376),5.05% (19/376),2.13%(8/376),1.33%(5/376),0.80%(3/376),0.27%(1/376),0.27%(1/376),0.27%(1/376),0.53%(2/376),and 0.27%(1/376),respectively.The most common mutations were IVS-2-654 (C→T) and CD41-42 (-TCTT),which accounted for 79.78%(300/376) of total genetic mutations.In addition,a novel β-globin gene mutation CD36 (-C) allele was detected for the first time,the deletion of a nucleotide C at code 36 within exon 2 lead to a frameshift mutation that could result in a premature termination at code 60.Conclusions β-thalassemia mutations in Fujian province are complex with significant genetic heterogeneity.We present for the first time the detection of a new β-thalassemia mutation in the population:CD36(-C),which provides valuable information for genetic counseling and prenatal diagnosis in Fujian province.