CAJ | 학술논문

目的探讨外周血浆中游离DNA变异在乳腺癌早期诊断、疗效评估和复发监控中应用的可行性.方法采用甲基化特异性PCR(MSP)方法,检测84例乳腺癌患者肿瘤组织、癌旁正常腺体组织及外周血浆中游离的肿瘤相关DNA钙黏素E(E-cadherin)和APC基因启动子甲基化畸变状况,选择10例乳腺良性疾病患者的血浆作为正常对照.结果乳腺癌肿瘤组织E-cadherin和APC基因启动子甲基化畸变频率分别为52.4%和45.2%,相应外周血浆中相同的DNA变异阳性检出率分别为33.3%和31.0%.外周血浆中DNA甲基化变异与肿瘤组织的甲基化畸变状况显著相关(E-cadherin,P＜0.001;APC,P=0.002).血浆DNA E-cadherin和APC基因甲基化畸变检测的灵敏度分别为63.6%和63.2%,特异度分别为100%和95.7%.肿瘤组织及外周血浆中游离DNA甲基化畸变与临床分期、病理类型、肿块大小及受体状况无相关性(P＞0.05).癌旁正常腺体组织及健康对照血浆中均未检测到E-cadherin和APC基因甲基化变异.结论在受检乳腺癌患者中,约1/3外周血浆中可检测到与原发肿瘤相同的E-cadherin和(或)APG基因甲基化畸变,与临床分期无相关性.在乳腺癌早期诊断、疗效评估和复发监控中,检测外周血浆中游离的肿瘤相关DNA变异有一定的可行性.
목적 탐토외주혈장중유리DNA변이재유선암조기진단、료효평고화복발감공중응용적가행성.방법 채용갑기화특이성PCR(MSP)방법,검측84례유선암환자종류조직、암방정상선체조직급외주혈장중유리적종류상관DNA개점소E(E-cadherin)화APC기인계동자갑기화기변상황,선택10례유선량성질병환자적혈장작위정상대조.결과 유선암종류조직E-cadherin화APC기인계동자갑기화기변빈솔분별위52.4%화45.2%,상응외주혈장중상동적DNA변이양성검출솔분별위33.3%화31.0%.외주혈장중DNA갑기화변이여종류조직적갑기화기변상황현저상관(E-cadherin,P＜0.001;APC,P=0.002).혈장DNA E-cadherin화APC기인갑기화기변검측적령민도분별위63.6%화63.2%,특이도분별위100%화95.7%.종류조직급외주혈장중유리DNA갑기화기변여림상분기、병리류형、종괴대소급수체상황무상관성(P＞0.05).암방정상선체조직급건강대조혈장중균미검측도E-cadherin화APC기인갑기화변이.결론 재수검유선암환자중,약1/3외주혈장중가검측도여원발종류상동적E-cadherin화(혹)APG기인갑기화기변,여림상분기무상관성.재유선암조기진단、료효평고화복발감공중,검측외주혈장중유리적종류상관DNA변이유일정적가행성.