国外医学（老年医学分册）
國外醫學（老年醫學分冊）
국외의학（노년의학분책）
FOREIGN MEDICAL SCIENCES(GERIATRICS)
2008年
1期
36-40
,共5页
家族性帕金森病%遗传%基因
傢族性帕金森病%遺傳%基因
가족성파금삼병%유전%기인
帕金森病临床分为特发性/散发性帕金森病、家族性/遗传性帕金森病、继发性帕金森病和帕金森综合征.随着分子遗传学和分子生物学的发展,应用全基因组扫描、连锁分析、单体型分析和受累同胞对分析等技术方法.目前.已定位了12个家族性帕金森病的致病基因位点(4q21-23、2p13、4p14-16.3/4p15、4p14/4p14-15、12p11.2-q13、6q25.2-27、1p35-36、1p36、1p36、1q32、2q36-37和Xq21-q25),克隆了6个家族性帕金森病的致病基因(a-Synuclein、parkin、UCH-L1、PINK]、DJ-1和LRRK2).本文就其与家族性帕金森病的致病关系研究进展作一综述.
帕金森病臨床分為特髮性/散髮性帕金森病、傢族性/遺傳性帕金森病、繼髮性帕金森病和帕金森綜閤徵.隨著分子遺傳學和分子生物學的髮展,應用全基因組掃描、連鎖分析、單體型分析和受纍同胞對分析等技術方法.目前.已定位瞭12箇傢族性帕金森病的緻病基因位點(4q21-23、2p13、4p14-16.3/4p15、4p14/4p14-15、12p11.2-q13、6q25.2-27、1p35-36、1p36、1p36、1q32、2q36-37和Xq21-q25),剋隆瞭6箇傢族性帕金森病的緻病基因(a-Synuclein、parkin、UCH-L1、PINK]、DJ-1和LRRK2).本文就其與傢族性帕金森病的緻病關繫研究進展作一綜述.
파금삼병림상분위특발성/산발성파금삼병、가족성/유전성파금삼병、계발성파금삼병화파금삼종합정.수착분자유전학화분자생물학적발전,응용전기인조소묘、련쇄분석、단체형분석화수루동포대분석등기술방법.목전.이정위료12개가족성파금삼병적치병기인위점(4q21-23、2p13、4p14-16.3/4p15、4p14/4p14-15、12p11.2-q13、6q25.2-27、1p35-36、1p36、1p36、1q32、2q36-37화Xq21-q25),극륭료6개가족성파금삼병적치병기인(a-Synuclein、parkin、UCH-L1、PINK]、DJ-1화LRRK2).본문취기여가족성파금삼병적치병관계연구진전작일종술.
