中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2008年
3期
315-320
,共6页
徐琳%高下%熊熙文%高翔%陈杰%张倩%丁小琼%麻晓峰%范迟
徐琳%高下%熊熙文%高翔%陳傑%張倩%丁小瓊%痳曉峰%範遲
서림%고하%웅희문%고상%진걸%장천%정소경%마효봉%범지
Phex基因%X-连锁低磷酸盐血症%感音神经性耳聋%小鼠
Phex基因%X-連鎖低燐痠鹽血癥%感音神經性耳聾%小鼠
Phex기인%X-련쇄저린산염혈증%감음신경성이롱%소서
目的 Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型.通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响.方法 运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构.运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构.结果 Pug小鼠的ABR在短声和8 kHz、16 kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32 kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05).小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常.结论 Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常.
目的 Phex基因點突變Pug小鼠是典型的人類X-連鎖低燐痠鹽血癥小鼠模型.通過研究Pug小鼠的聽力學錶型,探討Phex基因點突變對小鼠聽覺功能與內耳形態的影響.方法 運用聽性腦榦誘髮電位(ABR)對4月齡Pug小鼠和野生型小鼠進行聽功能測試,取小鼠耳蝸進行大體形態觀察,運用石蠟切片觀察小鼠耳蝸骨壁、前庭膜、血管紋、螺鏇韌帶、蓋膜、Corti器、螺鏇神經節等結構.運用掃描電鏡觀察小鼠耳蝸Corti器上的內、外毛細胞及其錶皮闆等結構.結果 Pug小鼠的ABR在短聲和8 kHz、16 kHz、32kHz短純音刺激的反應閾值均有提高,在短聲和16kHz、32 kHz頻率,其差異具有統計學意義(P<0.05).小鼠耳蝸骨壁增厚,骨質過度增長,有大量骨質礦化不完全區域;耳蝸底轉部位螺鏇神經節齣現明顯退化,神經元數目大量減少;耳蝸頂轉到底轉內、外毛細胞靜纖毛散在性缺失,靜纖毛形態異常.結論 Phex基因點突變引起的基因功能缺失導緻瞭Pug小鼠的聽覺功能減退和耳蝸形態異常.
목적 Phex기인점돌변Pug소서시전형적인류X-련쇄저린산염혈증소서모형.통과연구Pug소서적은역학표형,탐토Phex기인점돌변대소서은각공능여내이형태적영향.방법 운용은성뇌간유발전위(ABR)대4월령Pug소서화야생형소서진행은공능측시,취소서이와진행대체형태관찰,운용석사절편관찰소서이와골벽、전정막、혈관문、라선인대、개막、Corti기、라선신경절등결구.운용소묘전경관찰소서이와Corti기상적내、외모세포급기표피판등결구.결과 Pug소서적ABR재단성화8 kHz、16 kHz、32kHz단순음자격적반응역치균유제고,재단성화16kHz、32 kHz빈솔,기차이구유통계학의의(P<0.05).소서이와골벽증후,골질과도증장,유대량골질광화불완전구역;이와저전부위라선신경절출현명현퇴화,신경원수목대량감소;이와정전도저전내、외모세포정섬모산재성결실,정섬모형태이상.결론 Phex기인점돌변인기적기인공능결실도치료Pug소서적은각공능감퇴화이와형태이상.
