脑与神经疾病杂志
腦與神經疾病雜誌
뇌여신경질병잡지
JOURNAL OF BRAIN AND NERVOUS DISEASES
2011年
5期
342-344
,共3页
李海燕%李楠%唐北沙%齐尚书%杨清成
李海燕%李楠%唐北沙%齊尚書%楊清成
리해연%리남%당북사%제상서%양청성
Kennedy%病%病理%AR基因重复突变%诊断
Kennedy%病%病理%AR基因重複突變%診斷
Kennedy%병%병리%AR기인중복돌변%진단
目的 探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点.方法 对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查.抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析.结果 该患者临床表现为缓慢进行性四肢无力,伴有延髓麻痹、肌肉萎缩、肌束跳动、感觉障碍和男性乳房发育;血脂、肌酶升高;肌电图提示前角细胞损害,周围神经感觉及运动传导速度减慢;肌肉病理可见萎缩的肌纤维及肥大固缩的细胞核;AR基因分析发现患者第一外显子CAG重复突变,重复次数为43次,4位家族成员为19～23次.结论该例为散发性KD患者;KD临床表现不典型,肌电图和病理检查提示神经源性损害,确诊需行AR基因分析.
目的 探討Kennedy病(KD)的臨床、病理及基因特點.方法 對1例KD患者進行臨床、電生理和病理檢查.抽取該患者及4位傢族成員外週靜脈血併抽提其基因組DNA,採用PCR-DNA直接測序的方法進行AR基因分析.結果 該患者臨床錶現為緩慢進行性四肢無力,伴有延髓痳痺、肌肉萎縮、肌束跳動、感覺障礙和男性乳房髮育;血脂、肌酶升高;肌電圖提示前角細胞損害,週圍神經感覺及運動傳導速度減慢;肌肉病理可見萎縮的肌纖維及肥大固縮的細胞覈;AR基因分析髮現患者第一外顯子CAG重複突變,重複次數為43次,4位傢族成員為19～23次.結論該例為散髮性KD患者;KD臨床錶現不典型,肌電圖和病理檢查提示神經源性損害,確診需行AR基因分析.
목적 탐토Kennedy병(KD)적림상、병리급기인특점.방법 대1례KD환자진행림상、전생리화병리검사.추취해환자급4위가족성원외주정맥혈병추제기기인조DNA,채용PCR-DNA직접측서적방법진행AR기인분석.결과 해환자림상표현위완만진행성사지무력,반유연수마비、기육위축、기속도동、감각장애화남성유방발육;혈지、기매승고;기전도제시전각세포손해,주위신경감각급운동전도속도감만;기육병리가견위축적기섬유급비대고축적세포핵;AR기인분석발현환자제일외현자CAG중복돌변,중복차수위43차,4위가족성원위19～23차.결론해례위산발성KD환자;KD림상표현불전형,기전도화병리검사제시신경원성손해,학진수행AR기인분석.
