中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2012年
9期
611-613
,共3页
K6a基因%先天性厚甲症%突变
K6a基因%先天性厚甲癥%突變
K6a기인%선천성후갑증%돌변
目的:研究先天性厚甲症Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一家系K6a基因突变.方法: 提取PC-1患者和100名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采取长片段聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,然后以产物为模板,采用巢式PCR扩增突变热点区,最后通过DNA直接测序确定基因突变位点和类型.结果: DNA测序发现患者K6a基因第1403位核甘酸由胸腺嘧啶(T)变为腺嘌呤(A),导致K6a的2B螺旋区末端第468位密码子由亮氨酸(L)变为谷氨酰胺(Q).而该家系中的正常人及100名正常对照均未发现此突变.结论:该患者存在角蛋白K6a L468Q突变,进一步证明了螺旋边界序列是角蛋白K6a基因的突变热点区.
目的:研究先天性厚甲癥Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一傢繫K6a基因突變.方法: 提取PC-1患者和100名正常對照的外週血白細胞基因組DNA,採取長片段聚閤酶鏈反應(PCR)擴增基因的全部編碼序列,然後以產物為模闆,採用巢式PCR擴增突變熱點區,最後通過DNA直接測序確定基因突變位點和類型.結果: DNA測序髮現患者K6a基因第1403位覈甘痠由胸腺嘧啶(T)變為腺嘌呤(A),導緻K6a的2B螺鏇區末耑第468位密碼子由亮氨痠(L)變為穀氨酰胺(Q).而該傢繫中的正常人及100名正常對照均未髮現此突變.結論:該患者存在角蛋白K6a L468Q突變,進一步證明瞭螺鏇邊界序列是角蛋白K6a基因的突變熱點區.
목적:연구선천성후갑증Ⅰ형(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)일가계K6a기인돌변.방법: 제취PC-1환자화100명정상대조적외주혈백세포기인조DNA,채취장편단취합매련반응(PCR)확증기인적전부편마서렬,연후이산물위모판,채용소식PCR확증돌변열점구,최후통과DNA직접측서학정기인돌변위점화류형.결과: DNA측서발현환자K6a기인제1403위핵감산유흉선밀정(T)변위선표령(A),도치K6a적2B라선구말단제468위밀마자유량안산(L)변위곡안선알(Q).이해가계중적정상인급100명정상대조균미발현차돌변.결론:해환자존재각단백K6a L468Q돌변,진일보증명료라선변계서렬시각단백K6a기인적돌변열점구.
