中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2004年
10期
759-761
,共3页
邱正庆%唐爱兰%余卫%敖杨%罗会元%魏珉%张学
邱正慶%唐愛蘭%餘衛%敖楊%囉會元%魏珉%張學
구정경%당애란%여위%오양%라회원%위민%장학
锁骨颅骨发育不良%肿瘤蛋白质类%突变
鎖骨顱骨髮育不良%腫瘤蛋白質類%突變
쇄골로골발육불량%종류단백질류%돌변
目的报告1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定.方法根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断.提取患儿外周血DNA,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变.结果患儿,女,5岁,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现.PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子2内发生R190W (568C>T)错义突变.该突变通过PCR产物的Hae III限制酶切分析得到进一步确认.结论报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础.
目的報告1中國人常染色體顯性遺傳顱鎖骨髮育不良的臨床病例併對其緻病基因RUNX 2進行突變鑒定.方法根據患兒的癥狀、體徵、骨骼繫統放射線檢查和相關血液生化檢查進行臨床診斷.提取患兒外週血DNA,PCR擴增RUNX 2編碼氨基痠的7箇外顯子片段,測序檢測突變.結果患兒,女,5歲,具有前囟大、雙鎖骨缺失、身材矮小、牙齒異常等典型顱鎖骨髮育不良臨床錶現.PCR擴增片段直接測序顯示患兒RUNX 2外顯子2內髮生R190W (568C>T)錯義突變.該突變通過PCR產物的Hae III限製酶切分析得到進一步確認.結論報告一例顱鎖骨髮育不良病例併髮現RUNX 2一複髮點突變為其緻病的遺傳基礎.
목적보고1중국인상염색체현성유전로쇄골발육불량적림상병례병대기치병기인RUNX 2진행돌변감정.방법근거환인적증상、체정、골격계통방사선검사화상관혈액생화검사진행림상진단.제취환인외주혈DNA,PCR확증RUNX 2편마안기산적7개외현자편단,측서검측돌변.결과환인,녀,5세,구유전신대、쌍쇄골결실、신재왜소、아치이상등전형로쇄골발육불량림상표현.PCR확증편단직접측서현시환인RUNX 2외현자2내발생R190W (568C>T)착의돌변.해돌변통과PCR산물적Hae III한제매절분석득도진일보학인.결론보고일례로쇄골발육불량병례병발현RUNX 2일복발점돌변위기치병적유전기출.
