中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2011年
2期
263-268,278
,共7页
房玮%裴元元%黄玮俊%胡彬%王一鸣
房瑋%裴元元%黃瑋俊%鬍彬%王一鳴
방위%배원원%황위준%호빈%왕일명
EXT基因%遗传性多发性骨软骨瘤%中国人%基因多态性
EXT基因%遺傳性多髮性骨軟骨瘤%中國人%基因多態性
EXT기인%유전성다발성골연골류%중국인%기인다태성
[目的]研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性.[方法]选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5'UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3'UTR区的PCR产物进行直接测序.鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比.[结果]在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变.11个在内含子区,1个在3'UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点.22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3'UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点.[结沦]中国南方汉族人与遗传件多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异.本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据.
[目的]研究EXT1與EXT2基因在我國南方正常人及緻病性突變已明確的遺傳性多髮性骨軟骨瘤病人中的多態性.[方法]選取50例中國南方健康漢族箇體及13例緻病突變已明確的遺傳性多髮性骨軟骨瘤病人,提取基因組DNA,對包含5'UTR區、編碼區、外顯子-內含子交界區及3'UTR區的PCR產物進行直接測序.鑒定基因內的遺傳變異,併將結果和國際數據庫中的數據進行對比.[結果]在所有研究對象中共髮現15箇不同的EXT1基因的單覈苷痠多態性(SNPs):3箇在編碼區,為同義突變.11箇在內含子區,1箇在3'UTR區;其中有3箇SNPs為數據庫未報道的新髮現多態位點.22箇EXT2基因的SNPs:3箇在編碼區,也為同義突變,16箇在內含子區,3箇在3'UTR區;其中有7箇SNPs為本研究新髮現多態位點.[結淪]中國南方漢族人與遺傳件多髮性骨軟骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多態性與dbSNP數據庫登記資料不完全一緻,某些SNPs可能存在種族差異.本研究不僅有利于瞭解EXT1和EXT2基因結構,也為其多態性與緻病性突變的鑒定提供瞭依據.
[목적]연구EXT1여EXT2기인재아국남방정상인급치병성돌변이명학적유전성다발성골연골류병인중적다태성.[방법]선취50례중국남방건강한족개체급13례치병돌변이명학적유전성다발성골연골류병인,제취기인조DNA,대포함5'UTR구、편마구、외현자-내함자교계구급3'UTR구적PCR산물진행직접측서.감정기인내적유전변이,병장결과화국제수거고중적수거진행대비.[결과]재소유연구대상중공발현15개불동적EXT1기인적단핵감산다태성(SNPs):3개재편마구,위동의돌변.11개재내함자구,1개재3'UTR구;기중유3개SNPs위수거고미보도적신발현다태위점.22개EXT2기인적SNPs:3개재편마구,야위동의돌변,16개재내함자구,3개재3'UTR구;기중유7개SNPs위본연구신발현다태위점.[결륜]중국남방한족인여유전건다발성골연골류병인EXT1화EXT2기인적다태성여dbSNP수거고등기자료불완전일치,모사SNPs가능존재충족차이.본연구불부유리우료해EXT1화EXT2기인결구,야위기다태성여치병성돌변적감정제공료의거.
