中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012年
3期
334-337
,共4页
黄颖烽%谭茵%杨劭宇%罗宏图%周泰成
黃穎烽%譚茵%楊劭宇%囉宏圖%週泰成
황영봉%담인%양소우%라굉도%주태성
MICA基因%主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因*063N%新等位基因%测序
MICA基因%主要組織相容複閤物Ⅰ類相關基因*063N%新等位基因%測序
MICA기인%주요조직상용복합물Ⅰ류상관기인*063N%신등위기인%측서
MICA gene%Major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related A * 063N%New allele%Sequence-based typing
目的 分析主要组织相容复合物I类相关基因A(rnajor histocompatibility complex class Ichain-related gene A,MICA)无效等位基因MICA* 063N的核苷酸序列及探讨其分子基础.方法 采用直接测序法(sequence-based typing,SBT)对MICA* 063N基因进行多态性分析并应用基因克隆测序法检测其碱基序列,应用测序软件比对MICA分型.结果 直接测序法发现该基因序列与MICA* 027类似,在第2外显子编码子62碱基位置184出现信号“Y”,提示该位置出现碱基突变.再以克隆测序法证明,该碱基突变为C→T,在该位置编码子由CAG→TAG,TAG编码终止密码子.由于该等位基因提前出现终止密码子,因此推测可能该基因表达为截短或无效蛋白质.结论 MICA* 063N基因序列已提交GenBank,已于2010年10月获世界卫生组织HLA命名委员会正式命名(编号HWS10011131).
目的 分析主要組織相容複閤物I類相關基因A(rnajor histocompatibility complex class Ichain-related gene A,MICA)無效等位基因MICA* 063N的覈苷痠序列及探討其分子基礎.方法 採用直接測序法(sequence-based typing,SBT)對MICA* 063N基因進行多態性分析併應用基因剋隆測序法檢測其堿基序列,應用測序軟件比對MICA分型.結果 直接測序法髮現該基因序列與MICA* 027類似,在第2外顯子編碼子62堿基位置184齣現信號“Y”,提示該位置齣現堿基突變.再以剋隆測序法證明,該堿基突變為C→T,在該位置編碼子由CAG→TAG,TAG編碼終止密碼子.由于該等位基因提前齣現終止密碼子,因此推測可能該基因錶達為截短或無效蛋白質.結論 MICA* 063N基因序列已提交GenBank,已于2010年10月穫世界衛生組織HLA命名委員會正式命名(編號HWS10011131).
목적 분석주요조직상용복합물I류상관기인A(rnajor histocompatibility complex class Ichain-related gene A,MICA)무효등위기인MICA* 063N적핵감산서렬급탐토기분자기출.방법 채용직접측서법(sequence-based typing,SBT)대MICA* 063N기인진행다태성분석병응용기인극륭측서법검측기감기서렬,응용측서연건비대MICA분형.결과 직접측서법발현해기인서렬여MICA* 027유사,재제2외현자편마자62감기위치184출현신호“Y”,제시해위치출현감기돌변.재이극륭측서법증명,해감기돌변위C→T,재해위치편마자유CAG→TAG,TAG편마종지밀마자.유우해등위기인제전출현종지밀마자,인차추측가능해기인표체위절단혹무효단백질.결론 MICA* 063N기인서렬이제교GenBank,이우2010년10월획세계위생조직HLA명명위원회정식명명(편호HWS10011131).
[Objective]To analyze the full nucleotide sequence of a null allele of major histocompatibility complex class I chain-related gene (MICA).[Methods] A sequence-based typing method was used to determine the nucleotide sequence of the MICA gene.Potential alleles were identified with a computer program.[Results] The identified allele has possessed a sequence similar to that of MICA * 027 except for a C→T substitution at position 184 in codon 62 (CAG→TAG) of exon 2.As a stop codon,this may result in a truncated protein.[Conclusion] A null allele of MICA gene has been identified.The sequence has been submitted to the Genbank nucleotide sequence database (submission No.HWS10011131),which was officially named as MICA * 063N by the WHO Nomenclature Committee in October 2010.