CAJ | 학술논문

程序性细胞凋亡基因第5外显子多态性与中国南方汉族人群系统z性红斑狼疮遗传易感性研究
정서성세포조망기인제5외현자다태성여중국남방한족인군계통z성홍반랑창유전역감성연구
Association of two single nucleotide polymorphisms within the exon-5 of programmed cell death-1 gene and the development of systemic lupus erythematosus in Southern Chinese Han people

万方数据

复旦学报（医学版）複旦學報（醫學版） 복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2008年 1期 1-6 ,共6页

孔令杰%王宝涛%杨晓惠%许爱娥%朱惠军%孙秀坤%顾伟鸣%胡伟忠%江峰%付朝伟%秦万章%孟炜

공령걸%왕보도%양효혜%허애아%주혜군%손수곤%고위명%호위충%강봉%부조위%진만장%맹위

系统性红斑狼疮%程序性细胞凋亡基因%单核苷酸多态性繫統性紅斑狼瘡%程序性細胞凋亡基因%單覈苷痠多態性
계통성홍반랑창%정서성세포조망기인%단핵감산다태성

目的探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系.方法采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.6G＞A和PD1.5C＞T两个位点的SNPs,运用SAS 8.2软件包进行基因型、等位基因和单倍型等的关联性分析.结果对照组PD1.6G＞A位点突变基因型AA频率高于SLE患者(z2=5.123,P=0.023),患者中的A等位基因频率低于对照组(x2=8.036,P=0.005);PD1.5C＞T位点中,CT基因型在对照组中的比例较低(x2=15.380,P=0.000),病例组的T等位基因频率高于对照组(x2=11.631,P=0.001).同时,两位点等位基因间存在连锁不平衡(x2=10.708,P=0.001),且病例组和对照组单倍型分布不同(x2=18.821,P=0.000);其中,病例组A-C单倍型频率低于对照组(x2=15.812,P=0.000),A-T和G-T单倍型频率高于对照组(x2=4.119,P=0.042和x2=6.621,P=0.010).结论在中国南方汉族人群中,PDCD1基因PD1.6G＞A和PD1.5C＞T两个位点多态性与SLE具有相关性,PD1.6G＞A的G→A突变可能是SLE的保护因素(OR=0.57,95% CI:0.39-0.84),PD1.5C＞T的C→T突变可能是SLE的危险因素(OR=2.02,95% CI:1.35-3.02).A-T和G-T单倍型可能是SLE的易感单倍型(OR=1.58,95% CI:1.02-2.46和OR=3.02,95% CI:1.30-7.02),A-C单倍型可能是SLE的保护性单倍型(OR=0.51,95% CI:0.36-0.71).
목적 탐토정서성세포조망기인(programmed cell death-1,PDCD1)제5외현자단핵감산다태성(SNP)여중국남방한족인군계통성홍반랑창(systemic lupus erythematosus,SLE)역감성적관계.방법 채용병례대조연구설계,수집132례병례화160례대조,응용PCR-RFLP기술검측PD1.6G＞A화PD1.5C＞T량개위점적SNPs,운용SAS 8.2연건포진행기인형、등위기인화단배형등적관련성분석.결과 대조조PD1.6G＞A위점돌변기인형AA빈솔고우SLE환자(z2=5.123,P=0.023),환자중적A등위기인빈솔저우대조조(x2=8.036,P=0.005);PD1.5C＞T위점중,CT기인형재대조조중적비례교저(x2=15.380,P=0.000),병례조적T등위기인빈솔고우대조조(x2=11.631,P=0.001).동시,량위점등위기인간존재련쇄불평형(x2=10.708,P=0.001),차병례조화대조조단배형분포불동(x2=18.821,P=0.000);기중,병례조A-C단배형빈솔저우대조조(x2=15.812,P=0.000),A-T화G-T단배형빈솔고우대조조(x2=4.119,P=0.042화x2=6.621,P=0.010).결론 재중국남방한족인군중,PDCD1기인PD1.6G＞A화PD1.5C＞T량개위점다태성여SLE구유상관성,PD1.6G＞A적G→A돌변가능시SLE적보호인소(OR=0.57,95% CI:0.39-0.84),PD1.5C＞T적C→T돌변가능시SLE적위험인소(OR=2.02,95% CI:1.35-3.02).A-T화G-T단배형가능시SLE적역감단배형(OR=1.58,95% CI:1.02-2.46화OR=3.02,95% CI:1.30-7.02),A-C단배형가능시SLE적보호성단배형(OR=0.51,95% CI:0.36-0.71).