CAJ | 학술논문

目的:PIK3CA基因编码ⅠA型磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3Ks)的p110催化亚基,致癌性的PIK3CA突变可通过激活PI3K通路参与结直肠癌的发生发展.PIK3CA在西方结直肠癌患者中有较高的突变频率,但其在中国人结直肠癌中的突变情况尚不明确.本研究旨在探讨中国人结直肠癌中PIK3CA基因的突变频率、分布特点及其与结直肠癌的关系.方法:采用PCR产物直接测序法,对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中PIK3CA基因外显子9和外显子20中的突变进行检测分析.结果:在79例肿瘤标本中检出PIK3CA基因突变率为8.9％(7/79),其中外显子9突变率为6.3％(5/79),外显子20突变率为2.5％(2/79),其突变热点分布与既往文献报道基本相符.结论:中国人结直肠癌中存在一个PIK3CA基因突变的亚群,其E542K、E545K和H1047R突变,与以往报道的该基因的致癌性突变相一致,可能是这部分结直肠癌中PI3K信号通路激活的原因.
목적:PIK3CA기인편마ⅠA형린지선기순-3-격매(PI3Ks)적p110최화아기,치암성적PIK3CA돌변가통과격활PI3K통로삼여결직장암적발생발전.PIK3CA재서방결직장암환자중유교고적돌변빈솔,단기재중국인결직장암중적돌변정황상불명학.본연구지재탐토중국인결직장암중PIK3CA기인적돌변빈솔、분포특점급기여결직장암적관계.방법:채용PCR산물직접측서법,대79례중국결직장암환자종류표본중PIK3CA기인외현자9화외현자20중적돌변진행검측분석.결과:재79례종류표본중검출PIK3CA기인돌변솔위8.9％(7/79),기중외현자9돌변솔위6.3％(5/79),외현자20돌변솔위2.5％(2/79),기돌변열점분포여기왕문헌보도기본상부.결론:중국인결직장암중존재일개PIK3CA기인돌변적아군,기E542K、E545K화H1047R돌변,여이왕보도적해기인적치암성돌변상일치,가능시저부분결직장암중PI3K신호통로격활적원인.