实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
8期
575-576
,共2页
刘志峰%郭红梅%练敏%李玫%张志华%金玉%林谦%何祖蕙
劉誌峰%郭紅梅%練敏%李玫%張誌華%金玉%林謙%何祖蕙
류지봉%곽홍매%련민%리매%장지화%금옥%림겸%하조혜
气相色谱-质谱分析%遗传代谢性肝病%尿
氣相色譜-質譜分析%遺傳代謝性肝病%尿
기상색보-질보분석%유전대사성간병%뇨
目的 探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法(GC-MS)筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义.方法 选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂血症患儿56例.收集其尿液行GC-MS分析,然后应用先天性代谢异常筛查软件对其色谱和质谱图进行数据处理.结果 高度怀疑Citrin缺乏症10例,其中6例进行了临床血液GC-MS和(或)基因分析,证实为Citrin缺乏症3例;其余4例给予停母乳,改用低乳精强化中链脂肌酸配方奶粉喂养,随访1个月黄疸均消退.高度怀疑病理性半乳糖血症3例,血液检查证实为半乳糖血症2例,给予去乳糖饮食治疗,随访3个月黄疸消退.酪氨酸血症1例.脂肪酸代谢异常2例.结论 尿液GC-MS留取标本方便、简易、无痛无创,是儿童遗传代谢性肝病有效的筛查手段.胆汁淤积、持续性喂养困难、生长发育迟缓、肝脾大、低血糖、贫血、血氨高等因素提示需要进行遗传代谢性肝病筛查.
目的 探討應用尿液氣相色譜-質譜分析法(GC-MS)篩查兒童遺傳代謝性肝病的臨床意義.方法 選取臨床錶現為黃疸、肝脾大、生長髮育遲緩等,伴有高血氨、低血糖、代謝性痠中毒、高脂血癥患兒56例.收集其尿液行GC-MS分析,然後應用先天性代謝異常篩查軟件對其色譜和質譜圖進行數據處理.結果 高度懷疑Citrin缺乏癥10例,其中6例進行瞭臨床血液GC-MS和(或)基因分析,證實為Citrin缺乏癥3例;其餘4例給予停母乳,改用低乳精彊化中鏈脂肌痠配方奶粉餵養,隨訪1箇月黃疸均消退.高度懷疑病理性半乳糖血癥3例,血液檢查證實為半乳糖血癥2例,給予去乳糖飲食治療,隨訪3箇月黃疸消退.酪氨痠血癥1例.脂肪痠代謝異常2例.結論 尿液GC-MS留取標本方便、簡易、無痛無創,是兒童遺傳代謝性肝病有效的篩查手段.膽汁淤積、持續性餵養睏難、生長髮育遲緩、肝脾大、低血糖、貧血、血氨高等因素提示需要進行遺傳代謝性肝病篩查.
목적 탐토응용뇨액기상색보-질보분석법(GC-MS)사사인동유전대사성간병적림상의의.방법 선취림상표현위황달、간비대、생장발육지완등,반유고혈안、저혈당、대사성산중독、고지혈증환인56례.수집기뇨액행GC-MS분석,연후응용선천성대사이상사사연건대기색보화질보도진행수거처리.결과 고도부의Citrin결핍증10례,기중6례진행료림상혈액GC-MS화(혹)기인분석,증실위Citrin결핍증3례;기여4례급여정모유,개용저유정강화중련지기산배방내분위양,수방1개월황달균소퇴.고도부의병이성반유당혈증3례,혈액검사증실위반유당혈증2례,급여거유당음식치료,수방3개월황달소퇴.락안산혈증1례.지방산대사이상2례.결론 뇨액GC-MS류취표본방편、간역、무통무창,시인동유전대사성간병유효적사사수단.담즙어적、지속성위양곤난、생장발육지완、간비대、저혈당、빈혈、혈안고등인소제시수요진행유전대사성간병사사.
