CAJ | 학술논문

目的:分析肝母细胞瘤的家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早治疗提供依据.方法:收集中国医科大学附属盛京医院2005年6月至2011年11月间收治的3例双胞胎肝母细胞瘤患儿的资料,结合患儿生化、影像、治疗方案、生存期、家族史及相关文献报道分析遗传相关因素.结果:本文中3例双胞胎患儿均为单发,无家族史,其中1例为早产儿.3例患儿均采用手术治疗,经病理证实为肝母细胞瘤,术后1例患儿因失血性休克死亡,余2例采用不同的化疗方案,均获得完全缓解.自1969年至今,已有8例关于兄弟姐妹同患此病的文献报道.8组文献中5组患儿家族中有肿瘤(多数为结肠癌)及家族性结肠息肉病史,其中3组还有基因异常改变.结论:肝母细胞瘤是一种罕见的小儿肝脏恶性肿瘤,具有家族遗传倾向,与结肠癌及家族性结肠息肉综合征密不可分,在诊疗过程中,有必要加强家属的认知,做好预防保健,争取早发现早诊断早治疗.
목적:분석간모세포류적가족유전경향,위림상유전자순급조진단、조치료제공의거.방법:수집중국의과대학부속성경의원2005년6월지2011년11월간수치적3례쌍포태간모세포류환인적자료,결합환인생화、영상、치료방안、생존기、가족사급상관문헌보도분석유전상관인소.결과:본문중3례쌍포태환인균위단발,무가족사,기중1례위조산인.3례환인균채용수술치료,경병리증실위간모세포류,술후1례환인인실혈성휴극사망,여2례채용불동적화료방안,균획득완전완해.자1969년지금,이유8례관우형제저매동환차병적문헌보도.8조문헌중5조환인가족중유종류(다수위결장암)급가족성결장식육병사,기중3조환유기인이상개변.결론:간모세포류시일충한견적소인간장악성종류,구유가족유전경향,여결장암급가족성결장식육종합정밀불가분,재진료과정중,유필요가강가속적인지,주호예방보건,쟁취조발현조진단조치료.