CAJ | 학술논문

目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的相关性.方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异.结果 MG患者发健康对照组均未发现A/A基因型；MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).相同性别间比较,男性MG组G/A基因型(P=0.025,OR=2.673,95％CI:1.105～6.467)及A等位基因(P=0.029,OR=2.533,95％％CI:1.071～5.991)出现的频率高于健康对照组；发病年龄＜40岁的MG组,全身型G/A基因型(P=0.004,OR=4.760,95％CI:1.533～14.778)及A等位基因(P=0.005,OR=4.298,95％CI:1.450～12.740)出现的频率高于眼肌型.结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关.
목적 탐토종류배사인자(tumor necrosis factor,TNF)-α계동자구역-308위점기인다태성여중증기무력(myasthenia gravis,MG)적상관성.방법 채용취합매련반응급기인측서기술검측289례MG환자여304명건강대조자TNF-α-308위점적기인형급등위기인분포빈솔,진일보근거MG환자성별、년령、림상분형등진행분조,비교각조간TNF-α-308위점기인형급등위기인분포빈솔적차이.결과 MG환자발건강대조조균미발현A/A기인형；MG환자TNF-α계동자-308위점G/A기인형화등위기인A출현적빈솔여건강대조조비교차이무통계학의의(P＞0.05).상동성별간비교,남성MG조G/A기인형(P=0.025,OR=2.673,95％CI:1.105～6.467)급A등위기인(P=0.029,OR=2.533,95％％CI:1.071～5.991)출현적빈솔고우건강대조조；발병년령＜40세적MG조,전신형G/A기인형(P=0.004,OR=4.760,95％CI:1.533～14.778)급A등위기인(P=0.005,OR=4.298,95％CI:1.450～12.740)출현적빈솔고우안기형.결론 TNF-α-308위점다태성여중국북방지구남성MG환자급조발전신형MG환자발병상관.