中国医学科学院学报
中國醫學科學院學報
중국의학과학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE
2005年
1期
77-80
,共4页
张英%王朝霞%钮淑兰%许玉凤%裴飒%袁云%杨艳玲%戚豫
張英%王朝霞%鈕淑蘭%許玉鳳%裴颯%袁雲%楊豔玲%慼豫
장영%왕조하%뉴숙란%허옥봉%배삽%원운%양염령%척예
线粒体DNA%A3243G%突变%MELAS综合征
線粒體DNA%A3243G%突變%MELAS綜閤徵
선립체DNA%A3243G%돌변%MELAS종합정
目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病.大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高.结论线粒体DNA A3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性.对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断.
目的探討線粒體DNA A3243G點突變的臨床錶現特點.方法以25例臨床懷疑為線粒體病,經血或肌肉線粒體DNA檢查證實有A3243G點突變的線粒體腦肌病患者為研究對象,分析其臨床錶現、腦影像學特點、血乳痠水平和肌肉病理檢查結果.結果基因檢測證實25例患者均存在比例不同的線粒體DNA A3243G點突變,但臨床錶型有很大不同,其中19例為線粒體腦肌病伴乳痠血癥和卒中樣髮作(MELAS),2例為無法分類的線粒體腦病,2例為鬆軟兒,1例為Kearns-Sayer綜閤徵(KSS),1例為線粒體胃腸肌病.大部分患者腦影像學檢查可見病竈,肌肉活檢可見蓬毛樣紅纖維改變,所有患者均有血乳痠水平增高.結論線粒體DNA A3243G點突變的臨床錶現和腦影像學均呈高度的異質性.對錶現為多繫統受纍的患者,如果同時閤併高乳痠血癥,就應攷慮線粒體病的可能,應進行線粒體DNA突變的檢查以明確診斷.
목적탐토선립체DNA A3243G점돌변적림상표현특점.방법이25례림상부의위선립체병,경혈혹기육선립체DNA검사증실유A3243G점돌변적선립체뇌기병환자위연구대상,분석기림상표현、뇌영상학특점、혈유산수평화기육병리검사결과.결과기인검측증실25례환자균존재비례불동적선립체DNA A3243G점돌변,단림상표형유흔대불동,기중19례위선립체뇌기병반유산혈증화졸중양발작(MELAS),2례위무법분류적선립체뇌병,2례위송연인,1례위Kearns-Sayer종합정(KSS),1례위선립체위장기병.대부분환자뇌영상학검사가견병조,기육활검가견봉모양홍섬유개변,소유환자균유혈유산수평증고.결론선립체DNA A3243G점돌변적림상표현화뇌영상학균정고도적이질성.대표현위다계통수루적환자,여과동시합병고유산혈증,취응고필선립체병적가능,응진행선립체DNA돌변적검사이명학진단.
