中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2008年
3期
66-68,封2
,共4页
刘平%黄锦%廉颖%陈咏健%任秀莲%乔杰
劉平%黃錦%廉穎%陳詠健%任秀蓮%喬傑
류평%황금%렴영%진영건%임수련%교걸
罗伯逊易位%荧光原位杂交%着床前遗传学诊断
囉伯遜易位%熒光原位雜交%著床前遺傳學診斷
라백손역위%형광원위잡교%착상전유전학진단
目的 用FISH对罗伯逊易位携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断,选择正常/平衡核型的胚胎移植.方法 对14例罗伯逊易位携带者(男性9例,女性5例)行IVF/ET/PGD共15周期.9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检,3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检;用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交,选择信号正常或平衡的胚胎移植.结果 15个PGD周期,共活检胚胎或MII卵母细胞120枚;取出卵裂球120个、第一极体18个,固定成功率92.8%(128/138);杂交成功率为96.1%(123/128).活检后胚胎继续发育69.2%(83/120);15例PGD周期中,移植13例;6例获得妊娠(6/13);其中女性携带者妊娠4例(4/4).男性携带者妊娠2例(2/9),二者差异具有显著性(P＜0.05).结论 1.对存在不孕因素的罗伯逊易位携带者做胚胎着床前遗传学诊断,选出正常/平衡核型的胚胎移植可有较好的临床预后.2.对女性罗伯逊易位携带者可首选极体活检,使患者有机会避免罗伯逊易位携带者出生.
目的 用FISH對囉伯遜易位攜帶伕婦行胚胎著床前遺傳學診斷,選擇正常/平衡覈型的胚胎移植.方法 對14例囉伯遜易位攜帶者(男性9例,女性5例)行IVF/ET/PGD共15週期.9例男性和2例女性囉伯遜易位攜帶者體外受精後第3天卵裂毬活檢,3例女性攜帶者極體活檢或極體活檢加卵裂毬活檢;用特異位點探針或全染色體塗抹探針熒光原位雜交,選擇信號正常或平衡的胚胎移植.結果 15箇PGD週期,共活檢胚胎或MII卵母細胞120枚;取齣卵裂毬120箇、第一極體18箇,固定成功率92.8%(128/138);雜交成功率為96.1%(123/128).活檢後胚胎繼續髮育69.2%(83/120);15例PGD週期中,移植13例;6例穫得妊娠(6/13);其中女性攜帶者妊娠4例(4/4).男性攜帶者妊娠2例(2/9),二者差異具有顯著性(P＜0.05).結論 1.對存在不孕因素的囉伯遜易位攜帶者做胚胎著床前遺傳學診斷,選齣正常/平衡覈型的胚胎移植可有較好的臨床預後.2.對女性囉伯遜易位攜帶者可首選極體活檢,使患者有機會避免囉伯遜易位攜帶者齣生.
목적 용FISH대라백손역위휴대부부행배태착상전유전학진단,선택정상/평형핵형적배태이식.방법 대14례라백손역위휴대자(남성9례,녀성5례)행IVF/ET/PGD공15주기.9례남성화2례녀성라백손역위휴대자체외수정후제3천란렬구활검,3례녀성휴대자겁체활검혹겁체활검가란렬구활검;용특이위점탐침혹전염색체도말탐침형광원위잡교,선택신호정상혹평형적배태이식.결과 15개PGD주기,공활검배태혹MII란모세포120매;취출란렬구120개、제일겁체18개,고정성공솔92.8%(128/138);잡교성공솔위96.1%(123/128).활검후배태계속발육69.2%(83/120);15례PGD주기중,이식13례;6례획득임신(6/13);기중녀성휴대자임신4례(4/4).남성휴대자임신2례(2/9),이자차이구유현저성(P＜0.05).결론 1.대존재불잉인소적라백손역위휴대자주배태착상전유전학진단,선출정상/평형핵형적배태이식가유교호적림상예후.2.대녀성라백손역위휴대자가수선겁체활검,사환자유궤회피면라백손역위휴대자출생.
