国外医学（遗传学分册）
國外醫學（遺傳學分冊）
국외의학（유전학분책）
SECTION OF GENETICS FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2001年
2期
99-102
,共4页
基因突变%内分泌病%肿瘤
基因突變%內分泌病%腫瘤
기인돌변%내분비병%종류
Gsα·GTP激活腺苷酰环化酶,合成环酰苷酸,开放钙离子通道.Gsα基因突变引发内分泌病和肿瘤.奥尔布赖特遗传骨发育不良病人Gsα R385H、R389L和R231H突变.GsαA366S突变男人呈现Ia型假甲状腺机能衰退和睾丸中毒症.GsαR201C或R201H和Q227R突变成为gsp癌基因,导致麦克柯恩-奥尔布赖特综合征、垂体促生长细胞瘤和毒性甲状腺瘤.
Gsα·GTP激活腺苷酰環化酶,閤成環酰苷痠,開放鈣離子通道.Gsα基因突變引髮內分泌病和腫瘤.奧爾佈賴特遺傳骨髮育不良病人Gsα R385H、R389L和R231H突變.GsαA366S突變男人呈現Ia型假甲狀腺機能衰退和睪汍中毒癥.GsαR201C或R201H和Q227R突變成為gsp癌基因,導緻麥剋柯恩-奧爾佈賴特綜閤徵、垂體促生長細胞瘤和毒性甲狀腺瘤.
Gsα·GTP격활선감선배화매,합성배선감산,개방개리자통도.Gsα기인돌변인발내분비병화종류.오이포뢰특유전골발육불량병인Gsα R385H、R389L화R231H돌변.GsαA366S돌변남인정현Ia형가갑상선궤능쇠퇴화고환중독증.GsαR201C혹R201H화Q227R돌변성위gsp암기인,도치맥극가은-오이포뢰특종합정、수체촉생장세포류화독성갑상선류.
