中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008年
1期
63-65
,共3页
李晓莉%彭振辉%肖生祥%刘艳%潘敏%周少娜
李曉莉%彭振輝%肖生祥%劉豔%潘敏%週少娜
리효리%팽진휘%초생상%류염%반민%주소나
慢性家族性良性天疱疮%ATP2C1 基因%基因突变
慢性傢族性良性天皰瘡%ATP2C1 基因%基因突變
만성가족성량성천포창%ATP2C1 기인%기인돌변
目的 研究慢性家族性良性天疱疮(Harley-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变.方法 应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和1例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测.结果 发现1例无义突变、1例缺失移码突变和1例错义突变,这3例的突变方式目前国内外尚未见报道.结论 这3种突变方式均会影响转录和翻译的结果,进而造成蛋白质功能的异常,表现出HHD相应的临床症状和体征,所检测出的突变可能是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变.
目的 研究慢性傢族性良性天皰瘡(Harley-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突變.方法 應用外週血細胞DNA抽提、PCR擴增和DNA直接測序等方法對中國非同族的2箇HHD傢繫和1例散髮患者的ATP2C1基因的27箇外顯子進行突變檢測.結果 髮現1例無義突變、1例缺失移碼突變和1例錯義突變,這3例的突變方式目前國內外尚未見報道.結論 這3種突變方式均會影響轉錄和翻譯的結果,進而造成蛋白質功能的異常,錶現齣HHD相應的臨床癥狀和體徵,所檢測齣的突變可能是造成相應傢繫和散髮患者臨床病變的特異突變.
목적 연구만성가족성량성천포창(Harley-Hailey disease,HHD)환자ATP2C1기인적돌변.방법 응용외주혈세포DNA추제、PCR확증화DNA직접측서등방법대중국비동족적2개HHD가계화1례산발환자적ATP2C1기인적27개외현자진행돌변검측.결과 발현1례무의돌변、1례결실이마돌변화1례착의돌변,저3례적돌변방식목전국내외상미견보도.결론 저3충돌변방식균회영향전록화번역적결과,진이조성단백질공능적이상,표현출HHD상응적림상증상화체정,소검측출적돌변가능시조성상응가계화산발환자림상병변적특이돌변.
