先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析
선천성지력저하인동취성X종합정적기인분석
Analysis of fragile X syndrome gene in congenital mental retard children
  • 万方数据
    中国现代医学杂志 중국현대의학잡지
    CHINA JOURNAL OF MODERN MEDICINE
    2004年 20期 54-56 ,共3页

    叶志纯%赵蕊%祝兴元%范丽明%贺新玉%蔡建光%李辉%倪斌

    협지순%조예%축흥원%범려명%하신옥%채건광%리휘%예빈

    先天性智力低下%脆性X综合征%FMR-1基因 先天性智力低下%脆性X綜閤徵%FMR-1基因
    선천성지력저하%취성X종합정%FMR-1기인
    目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.
    목적탐토선천성지력저하여취성X종합정지력저하기인1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)관계.방법응용복식PCR일차성확증FMR-1기인적(CGG)n적중복구,검측CGG중복서렬적대소,분석FMR-1기인상태:정상、전돌변、전돌변,대취성X종합정가의환인진행쾌속사사.결과재253례불명원인적선천성지력저하환인중,검출취성X종합정휴대자(FMR-1기인전돌변자)14례(2남12녀),취성X종합정환자(FMR-1기인전돌변자)9례,양성솔체9.09%.결론취성X종합정시인기인동선천성지력저하적중요병인지일,응대불명원인적지력저하인동진행대면적사사,우기시대유지력저하가족사적잉부진행산전사사,방지환인출생.
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