CAJ | 학술논문

目的检测湖南地区汉族系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)患者外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D (glycosylphosphatidylinositol-specific phospholipase D, GPI-PLD) 基因外显子1及外显子25多态性、白细胞GPI-PLD活性及二者关系.方法聚合酶链式反应与单链构象多态性分析 (PCR-SSCP)、测序技术进行多态性分析,利用自制具完整糖基化磷脂酰肌醇 (GPI) 结构的胎盘碱性磷酸酶 (PLAP) 做底物通过TX-114分相,定量检测白细胞中GPI-PLD活性.结果湖南地区汉族62名SLE患者与109名正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子1区均存在14处核苷酸改变:转录起始点上游-28 A→C、-21 C→T、-14 G→A、-13 G→C、-9 T→C、-8G→C、-7G→C、+4 T→G、密码子14TTG→AAG (Leu14Lys)、密码子17CTC→GTC (Leu17Val)、密码子20AGA→AAA (Arg20Lys)、密码子21GGT→GGG (Gly21Gly)、密码子30GTA→ATA (Val30Ile);另转录起始点上游-24 C→T仅存在于SLE人群中,此变异在两组人群中具有显著性差异;该基因外显子25,即+60496 G→A均存在于两组人群中.经SSCP检出阳性率分别为正常人33.03%,SLE患者25.81%.检测62例SLE患者外周血白细胞GPI-PLD活性(转化底物百分率),发现SLE患者酶活性较正常人(109名)显著性增高,但与多态性位点未见明显相关性.结论湖南地区汉族系统性红斑狼疮患者与正常人外周血白细胞GPI-PLD基因具有多态性,且位于转录起始点上游-24位变异在两组人群中有显著性差异;SLE患者白细胞GPI-PLD酶活性较正常人明显增高.
목적검측호남지구한족계통성홍반랑창(systemic lupus erythematosus, SLE)환자외주혈백세포당기화린지선기순특이성린지매D (glycosylphosphatidylinositol-specific phospholipase D, GPI-PLD) 기인외현자1급외현자25다태성、백세포GPI-PLD활성급이자관계.방법취합매련식반응여단련구상다태성분석 (PCR-SSCP)、측서기술진행다태성분석,이용자제구완정당기화린지선기순 (GPI) 결구적태반감성린산매 (PLAP) 주저물통과TX-114분상,정량검측백세포중GPI-PLD활성.결과호남지구한족62명SLE환자여109명정상인외주혈백세포GPI-PLD기인외현자1구균존재14처핵감산개변:전록기시점상유-28 A→C、-21 C→T、-14 G→A、-13 G→C、-9 T→C、-8G→C、-7G→C、+4 T→G、밀마자14TTG→AAG (Leu14Lys)、밀마자17CTC→GTC (Leu17Val)、밀마자20AGA→AAA (Arg20Lys)、밀마자21GGT→GGG (Gly21Gly)、밀마자30GTA→ATA (Val30Ile);령전록기시점상유-24 C→T부존재우SLE인군중,차변이재량조인군중구유현저성차이;해기인외현자25,즉+60496 G→A균존재우량조인군중.경SSCP검출양성솔분별위정상인33.03%,SLE환자25.81%.검측62례SLE환자외주혈백세포GPI-PLD활성(전화저물백분솔),발현SLE환자매활성교정상인(109명)현저성증고,단여다태성위점미견명현상관성.결론호남지구한족계통성홍반랑창환자여정상인외주혈백세포GPI-PLD기인구유다태성,차위우전록기시점상유-24위변이재량조인군중유현저성차이;SLE환자백세포GPI-PLD매활성교정상인명현증고.