CAJ | 학술논문

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因(EDA)突变类型及其与表型的关系,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象,应用聚合酶链反应产物直接测序(PCR/Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位.测序结果显示,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代,均为193G/G纯合基因型,193C→G颠换是一种新的错义突变,导致胞外区65精氨酸转变为甘氨酸(R65G).先症者母亲Ⅳ8为193C/G杂合基因型,牙齿正常.携带193G/C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ3表现11、21、31、41缺如,Ⅴ31表现12、22缺如,两者均伴有头发卷曲,而Ⅴ1、Ⅴ6、Ⅴ8、Ⅴ11、Ⅴ20、Ⅴ46及Ⅳ10、Ⅵ3等牙齿数目及形态均无明显异常,头发无卷曲.综上所述,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子193位C→G颠换引起的错义突变,是导致其发病的主要分子机制之一.但携带193G突变等位基因杂合基因型女性表型各异以及男性患者表现度不一致的机制有待深入研究.
위감정몽고족X련쇄선천결실아/두발권곡가계외배층발육불전무한종합정치병기인(EDA)돌변류형급기여표형적관계,본문이칠대환유선천결실아적몽고족대가계위연구대상,응용취합매련반응산물직접측서(PCR/Sequencing)분석매개성원EDA기인제일외현자감기돌변급기부위.측서결과현시,선증자급기타남성환자EDA기인제일외현자193위적포밀정피조표령취대,균위193G/G순합기인형,193C→G전환시일충신적착의돌변,도치포외구65정안산전변위감안산(R65G).선증자모친Ⅳ8위193C/G잡합기인형,아치정상.휴대193G/C잡합기인형녀성림상표형위Ⅴ3표현11、21、31、41결여,Ⅴ31표현12、22결여,량자균반유두발권곡,이Ⅴ1、Ⅴ6、Ⅴ8、Ⅴ11、Ⅴ20、Ⅴ46급Ⅳ10、Ⅵ3등아치수목급형태균무명현이상,두발무권곡.종상소술,해몽고족대가계중EDA기인제일외현자193위C→G전환인기적착의돌변,시도치기발병적주요분자궤제지일.단휴대193G돌변등위기인잡합기인형녀성표형각이이급남성환자표현도불일치적궤제유대심입연구.