CAJ | 학술논문

目的研究胸腺苷合成酶(TS)5'-非翻译区(UTR)28bp串联重复序列多态性、3'-UTR1494bp位6bp插入或缺失多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病之间的关系.方法用多聚酶链式反应(PCR)方法检测122例冠心病患者(冠状动脉造影显示至少有一支血管狭窄≥50%)与56例对照组(冠状动脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄)的TS 5'-UTR 28bp串联重复序列多态性;用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)分析3'-UTR1494bp位6bp插入或缺失多态性;用荧光衍生后高压液相色谱分离法检测血浆总Hcy水平.结果 (1)冠心病组的血浆Hcy水平(12.99±4.76)μmd/L高于对照组(10.95±4.75)μmol/L(P=0.009).(2)TS5'-UTR 28bp串联重复序列有三种基因型(3R/3R,3R/2R,2R/2R),这三种基因型频率在冠心病组和对照组之间的分布有差异(P=0.029);TS28各基因型个体的Hcy水平在冠心病组高于对照组(P=0.03).3R/3R、3R/2R基因型个体的Hcy水平均高于2R/2R型个体(分别为P＜0.001和P=0.011),但3R/3R基因型个体与3R/2R基因型个体的Hcy水平间的差异没有统计学意义(P=0.979).(3)TS3'-UTR6bp插入或缺失多态性有三种基因型(+6bp/+6bp,+6bp/-6bp,-6bp/-6bp),这三种基因型频率在冠心病组和对照组之间的分布差异无显著性(P＞0.05).TS6各基因型个体的Hcy水平在冠心病组高于对照组(P=0.006).冠心病组TS6bp各基因型个体间Hcy水平的的差异均没有统计学意义(P均＞0.05).结论 (1)高Hcy血症与冠心病有关系.(2)TS基因5'-UTR28bp串联重复序列多态性可能是冠心病发病中的一个遗传因素.3 R与冠心病组个体的Hcy水平有关系.
목적연구흉선감합성매(TS)5'-비번역구(UTR)28bp천련중복서렬다태성、3'-UTR1494bp위6bp삽입혹결실다태성여혈장동형반광안산(Hcy)수평급관심병지간적관계.방법용다취매련식반응(PCR)방법검측122례관심병환자(관상동맥조영현시지소유일지혈관협착≥50%)여56례대조조(관상동맥조영미발현임하가변인반괴혹협착)적TS 5'-UTR 28bp천련중복서렬다태성;용취합매련반응-한제성편단다태성(PCR-RFLP)분석3'-UTR1494bp위6bp삽입혹결실다태성;용형광연생후고압액상색보분리법검측혈장총Hcy수평.결과 (1)관심병조적혈장Hcy수평(12.99±4.76)μmd/L고우대조조(10.95±4.75)μmol/L(P=0.009).(2)TS5'-UTR 28bp천련중복서렬유삼충기인형(3R/3R,3R/2R,2R/2R),저삼충기인형빈솔재관심병조화대조조지간적분포유차이(P=0.029);TS28각기인형개체적Hcy수평재관심병조고우대조조(P=0.03).3R/3R、3R/2R기인형개체적Hcy수평균고우2R/2R형개체(분별위P＜0.001화P=0.011),단3R/3R기인형개체여3R/2R기인형개체적Hcy수평간적차이몰유통계학의의(P=0.979).(3)TS3'-UTR6bp삽입혹결실다태성유삼충기인형(+6bp/+6bp,+6bp/-6bp,-6bp/-6bp),저삼충기인형빈솔재관심병조화대조조지간적분포차이무현저성(P＞0.05).TS6각기인형개체적Hcy수평재관심병조고우대조조(P=0.006).관심병조TS6bp각기인형개체간Hcy수평적적차이균몰유통계학의의(P균＞0.05).결론 (1)고Hcy혈증여관심병유관계.(2)TS기인5'-UTR28bp천련중복서렬다태성가능시관심병발병중적일개유전인소.3 R여관심병조개체적Hcy수평유관계.