包头医学院学报
包頭醫學院學報
포두의학원학보
JOURNAL OF BAOTOU MEDICAL COLLEGE
2010年
6期
15-17
,共3页
杨文杰%董立慧%岳秀兰%白晓荃
楊文傑%董立慧%嶽秀蘭%白曉荃
양문걸%동립혜%악수란%백효전
大肠癌%BRCA1%基因突变%PCR-SSCP
大腸癌%BRCA1%基因突變%PCR-SSCP
대장암%BRCA1%기인돌변%PCR-SSCP
目的:研究BRCA1抑癌基因第2外显子、第11外显子和第20外显子在大肠癌中的突变情况,探讨其与大肠癌发病的关系.方法:采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性分析)结合银染的方法,对41例无血缘关系的大肠癌患者BRCA1抑癌基因第2、11、20外显子进行突变检测.结果:在外显子2、11、20的序列中未发现有突变.结论:在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC以及在家族性乳腺癌中报道较多3232A→G(导致1038号密码子由Glu变为Gly)这三个突变点,可能对中国人群散发性大肠癌的发生影响不大;BRCA1抑癌基因的突变可能与大肠癌等消化道恶性肿瘤无关.
目的:研究BRCA1抑癌基因第2外顯子、第11外顯子和第20外顯子在大腸癌中的突變情況,探討其與大腸癌髮病的關繫.方法:採用PCR-SSCP(聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性分析)結閤銀染的方法,對41例無血緣關繫的大腸癌患者BRCA1抑癌基因第2、11、20外顯子進行突變檢測.結果:在外顯子2、11、20的序列中未髮現有突變.結論:在Ashkenazi猶太婦女中髮現的兩箇突變熱點185delAG和5382insC以及在傢族性乳腺癌中報道較多3232A→G(導緻1038號密碼子由Glu變為Gly)這三箇突變點,可能對中國人群散髮性大腸癌的髮生影響不大;BRCA1抑癌基因的突變可能與大腸癌等消化道噁性腫瘤無關.
목적:연구BRCA1억암기인제2외현자、제11외현자화제20외현자재대장암중적돌변정황,탐토기여대장암발병적관계.방법:채용PCR-SSCP(취합매련반응-단련구상다태성분석)결합은염적방법,대41례무혈연관계적대장암환자BRCA1억암기인제2、11、20외현자진행돌변검측.결과:재외현자2、11、20적서렬중미발현유돌변.결론:재Ashkenazi유태부녀중발현적량개돌변열점185delAG화5382insC이급재가족성유선암중보도교다3232A→G(도치1038호밀마자유Glu변위Gly)저삼개돌변점,가능대중국인군산발성대장암적발생영향불대;BRCA1억암기인적돌변가능여대장암등소화도악성종류무관.
