29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析
29개근친결혼치롱핵심가계GJB2、SLC26A4화선립체DNA12SrRNA기인분석
Genetic Analysis of GJB2 Gene,SLC26A4 and Mitochondrial DNA 12SrRNA in Twenty-Nine Deafness Probands in the Consanguineous Marriage Pedigrees
  • 万方数据
    听力学及言语疾病杂志 은역학급언어질병잡지
    JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
    2008年 2期 92-94 ,共3页

    鲍晓林%郭玉芬%王秋菊%刘晓雯%韩明鲲%赵翠%赵亚丽%王大勇%兰兰%韩东一

    포효림%곽옥분%왕추국%류효문%한명곤%조취%조아려%왕대용%란란%한동일

    近亲结婚%常染色体隐性遗传%耳聋%基因 近親結婚%常染色體隱性遺傳%耳聾%基因
    근친결혼%상염색체은성유전%이롱%기인
    目的 分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点.方法 对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10 ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)并测序.结果 GJB2基因检测结果:299-300delAT纯合突变1人,79G>A突变21人,341A＞G突变15人,109G＞A杂合突变3人,558G＞A突变1人,5人未检测到突变.SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA 12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因79G＞A和341A＞G多态表现.结论 近亲结婚家系遗传性聋的发生率较高.
    목적 분석GJB2、SLC26A4화선립체DNA12SrRNA삼충상견이롱치병기인재근친혼배가계선증자중적돌변특점.방법 대29개근친결혼치롱핵심가계적후대진행전면적체격검사,채취정맥혈10 ml,제취DNA,침대특정기인,진행취합매련식반응(polymerase chain reaction, PCR)병측서.결과 GJB2기인검측결과:299-300delAT순합돌변1인,79G>A돌변21인,341A＞G돌변15인,109G＞A잡합돌변3인,558G＞A돌변1인,5인미검측도돌변.SLC26A4기인H723R잡합돌변1인;선립체DNA 12SrRNA A1555G순합돌변1인,병반유GJB2기인79G＞A화341A＞G다태표현.결론 근친결혼가계유전성롱적발생솔교고.
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