医学信息(上旬刊)
醫學信息(上旬刊)
의학신식(상순간)
MEDICAL INFORMATION
2011年
2期
599-600
,共2页
张浩%陈卉娇%林贞仿%周红雨%徐严明
張浩%陳卉嬌%林貞倣%週紅雨%徐嚴明
장호%진훼교%림정방%주홍우%서엄명
糖原累积病%Pompe病%临床表现%病理特点%诊断
糖原纍積病%Pompe病%臨床錶現%病理特點%診斷
당원루적병%Pompe병%림상표현%병리특점%진단
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型临床特点.方法 收集2例糖原累积病Ⅱ型患者临床表现、电生理及病理特点,并综述相关文献.结果 2例患者儿童期起病,主要表现为近端为主的肌无力、运动不耐受,肌电图发现失神经电位,肌肉活检发现HE染色较多嗜碱性颗粒及空泡,PAS染色较多阳性颗粒物质.结论 糖原累积病Ⅱ型临床较罕见,容易误诊,肌肉活检可帮助诊断.
目的 探討糖原纍積病Ⅱ型臨床特點.方法 收集2例糖原纍積病Ⅱ型患者臨床錶現、電生理及病理特點,併綜述相關文獻.結果 2例患者兒童期起病,主要錶現為近耑為主的肌無力、運動不耐受,肌電圖髮現失神經電位,肌肉活檢髮現HE染色較多嗜堿性顆粒及空泡,PAS染色較多暘性顆粒物質.結論 糖原纍積病Ⅱ型臨床較罕見,容易誤診,肌肉活檢可幫助診斷.
목적 탐토당원루적병Ⅱ형림상특점.방법 수집2례당원루적병Ⅱ형환자림상표현、전생리급병리특점,병종술상관문헌.결과 2례환자인동기기병,주요표현위근단위주적기무력、운동불내수,기전도발현실신경전위,기육활검발현HE염색교다기감성과립급공포,PAS염색교다양성과립물질.결론 당원루적병Ⅱ형림상교한견,용역오진,기육활검가방조진단.