CAJ | 학술논문

目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗.方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况.结果 9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例.病程0.5～4.5年,起病年龄11个月至18岁.9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后.9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨.9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降.肌电图示肌源性损害2例.串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例.临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例.9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导.随访0.5～3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善.结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键.
목적 탐토인동확장성심기병반지방산양화대사이상적림상특정、진단여치료.방법 회고성분석2007년1월지2011년6월재수도의과대학부속북경안정의원진단위확장성심기병반지방산양화대사이상환인적림상특정、실험실검사、치료화수방정황.결과 9례확장성심기병반지방산양화대사이상환인진입분석,남5례,녀4례.병정0.5～4.5년,기병년령11개월지18세.9례균유핍력표현,4례합병기육무력,1례사지근단기위축,2례유량궐발작,2례반생장발육락후.9례균유불동정도간종대,8례간공능이상,7례CK、CK-MB화유산탈경매증고,6례유산증고,2례저혈당,3례고혈안.9례초성심동도검사균가견좌심실서장말기내경증고화사혈분수하강.기전도시기원성손해2례.천련질보검사시유리육감명현증고1례,감소5례,정상3례;지선육감증고7례,감소1례,정상1례.림상진단육독감종려선전이매Ⅰ결핍증1례,원발성육감결핍증1례,다충선기보매A탈경매결핍4례,장련선기보매A탈경매결핍3례.9례재상규항심력쇠갈치료기출상,보충좌선육감、유생소급저지방、예방기아등음식지도.수방0.5～3년,림상증상、생화지표화초성심동도표현축점개선.결론 원인불명적심장확대합병다계통증상화생화지표이상자,응고필도지방산대사이상가능,급조진행대사병사사,조기진단화합리치료시개선예후적관건.