南方医科大学学报
南方醫科大學學報
남방의과대학학보
JOURNAL OF SOUTHERN MEDICAL UNIVERSITY
2010年
11期
2592-2593,2595
,共3页
唐氏综合征%染色体%核型分析
唐氏綜閤徵%染色體%覈型分析
당씨종합정%염색체%핵형분석
目的 探讨海南省南部地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型分布及特点.方法 采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析.结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲(﹤35岁)所生,仅8.14%由高龄产妇所生.另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型.结论 海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型.患儿母亲呈现低龄化趋势.
目的 探討海南省南部地區唐氏綜閤徵(Down syndrome,DS)患兒染色體覈型分佈及特點.方法 採用常規方法對海南省南部地區132例疑似DS患兒進行外週血染色體覈型分析.結果 86例確診為DS,其中單純型佔93.02%,嵌閤型和易位型均佔3.49%;91.86%的DS患兒由年輕母親(﹤35歲)所生,僅8.14%由高齡產婦所生.另外,我們還髮現瞭1例罕見的DS閤併5號和8號染色體平衡易位的染色體異常覈型.結論 海南省南部地區DS患兒覈型絕大多數為單純型.患兒母親呈現低齡化趨勢.
목적 탐토해남성남부지구당씨종합정(Down syndrome,DS)환인염색체핵형분포급특점.방법 채용상규방법대해남성남부지구132례의사DS환인진행외주혈염색체핵형분석.결과 86례학진위DS,기중단순형점93.02%,감합형화역위형균점3.49%;91.86%적DS환인유년경모친(﹤35세)소생,부8.14%유고령산부소생.령외,아문환발현료1례한견적DS합병5호화8호염색체평형역위적염색체이상핵형.결론 해남성남부지구DS환인핵형절대다수위단순형.환인모친정현저령화추세.
