现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2012年
1期
88-89,93
,共3页
万志丹%黄湘%吴学威%李冬秀%郑国兵%姚英姿%梁睿
萬誌丹%黃湘%吳學威%李鼕秀%鄭國兵%姚英姿%樑睿
만지단%황상%오학위%리동수%정국병%요영자%량예
全自动毛细管电泳%珠蛋白生成障碍性贫血%基因%符合率
全自動毛細管電泳%珠蛋白生成障礙性貧血%基因%符閤率
전자동모세관전영%주단백생성장애성빈혈%기인%부합솔
目的 探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法 使用法国Sebia公司的Capillarys2全自动毛细管电泳仪对18 003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析,检测HbA,HbF,HbA2和异常血红蛋白含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 18 003例成人标本筛查出α珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者2 226例,筛查阳性率12.36％,其中召回1 070例行基因分析,626例为α珠蛋白基因缺失,符合率58.50％;β珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者1 329例,筛查阳性率7.38％,其中召回733例行基因分析,710例为β珠蛋白基因突变,符合率96.86％.结论 全自动毛细管电泳作为一种新型液相分离技术,具有快速、灵敏度高、分辨率高等优点,能对HbA2进行准确的定位及定量,可初步区分α,β珠蛋白生成障碍性贫血,有效筛出高危患者,全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的符合性,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供重要依据.
目的 探討全自動毛細管電泳儀在成人珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的應用價值.方法 使用法國Sebia公司的Capillarys2全自動毛細管電泳儀對18 003例成人血標本進行血紅蛋白電泳分析,檢測HbA,HbF,HbA2和異常血紅蛋白含量,對篩查錶型暘性的病例召迴進行基因分析.結果 18 003例成人標本篩查齣α珠蛋白生成障礙性貧血錶型暘性者2 226例,篩查暘性率12.36％,其中召迴1 070例行基因分析,626例為α珠蛋白基因缺失,符閤率58.50％;β珠蛋白生成障礙性貧血錶型暘性者1 329例,篩查暘性率7.38％,其中召迴733例行基因分析,710例為β珠蛋白基因突變,符閤率96.86％.結論 全自動毛細管電泳作為一種新型液相分離技術,具有快速、靈敏度高、分辨率高等優點,能對HbA2進行準確的定位及定量,可初步區分α,β珠蛋白生成障礙性貧血,有效篩齣高危患者,全自動毛細管電泳分析技術與基因分析有良好的符閤性,為珠蛋白生成障礙性貧血的診斷提供重要依據.
목적 탐토전자동모세관전영의재성인주단백생성장애성빈혈사사중적응용개치.방법 사용법국Sebia공사적Capillarys2전자동모세관전영의대18 003례성인혈표본진행혈홍단백전영분석,검측HbA,HbF,HbA2화이상혈홍단백함량,대사사표형양성적병례소회진행기인분석.결과 18 003례성인표본사사출α주단백생성장애성빈혈표형양성자2 226례,사사양성솔12.36％,기중소회1 070례행기인분석,626례위α주단백기인결실,부합솔58.50％;β주단백생성장애성빈혈표형양성자1 329례,사사양성솔7.38％,기중소회733례행기인분석,710례위β주단백기인돌변,부합솔96.86％.결론 전자동모세관전영작위일충신형액상분리기술,구유쾌속、령민도고、분변솔고등우점,능대HbA2진행준학적정위급정량,가초보구분α,β주단백생성장애성빈혈,유효사출고위환자,전자동모세관전영분석기술여기인분석유량호적부합성,위주단백생성장애성빈혈적진단제공중요의거.
