迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析
지발성척주골후발육불량적림상진단급SEDL기인돌변분석
Clinical diagnosis and SEDL gene mutation analysis for spondyloepiphyseal dysplasia tarda
  • 万方数据
    中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 중화골질소송화골광염질병잡지
    CHINESE JOURNAL OF OSTEOPOROSIS AND BONE MINERAL RESEARCH
    2012年 1期 7-11 ,共5页

    孙静%夏维波%李梅%姜艳%王鸥%聂敏%赵真%邢小平%周学瀛%孟迅吾%胡莹莹%刘怀成

    손정%하유파%리매%강염%왕구%섭민%조진%형소평%주학영%맹신오%호형형%류부성

    迟发性脊柱骨骺发育不良%SEDL基因%TRAPPC2基因%突变 遲髮性脊柱骨骺髮育不良%SEDL基因%TRAPPC2基因%突變
    지발성척주골후발육불량%SEDL기인%TRAPPC2기인%돌변
    目的 分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型.方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行SEDL基因突变检测.结果 该家系的所有4名受累者均为男性,表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X染色体连锁隐性遗传.SEDL基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_ 135delCATGCTGCT半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子.结论 在中国人SEDT家系中发现了SEDL上的新缺失突变c.127_ 135delCATGCTGCT.
    목적 분석1개지발성척주골후발육불량(SEDT)가계적림상특정,검측기치병기인SEDL적돌변류형.방법 1개3대루급4례환자적중국인SEDT가계납입본연구.근거림상표현、골격영상학급실험실검사진단선증자급환자위SEDT,채용PCR급직접측서법진행SEDL기인돌변검측.결과 해가계적소유4명수루자균위남성,표현위경단、단구간형개왜、유전방식부합X염색체련쇄은성유전.SEDL기인분석표명재남성수루환자중제4외현자존재c.127_ 135delCATGCTGCT반합자돌변,이녀성휴대자기인형위잡합자.결론 재중국인SEDT가계중발현료SEDL상적신결실돌변c.127_ 135delCATGCTGCT.
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