眼视光学杂志
眼視光學雜誌
안시광학잡지
CHINESE JOURNAL OF OPTOMEY & OPHTHALMOLOGY
2006年
6期
356-359,366
,共5页
王宏莹%胡林%尤其敏%周翔天%吕学诜%瞿佳
王宏瑩%鬍林%尤其敏%週翔天%呂學詵%瞿佳
왕굉형%호림%우기민%주상천%려학선%구가
Leber's遗传性视神经病变%脱氧核糖核酸,线粒体%点突变
Leber's遺傳性視神經病變%脫氧覈糖覈痠,線粒體%點突變
Leber's유전성시신경병변%탈양핵당핵산,선립체%점돌변
目的 建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法.方法 与结果 32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后,采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNAG11779A位点进行了检测,其符合率为100%.本研究还使用该方法对10例口腔黏膜上皮细胞样本进行了随机检测,结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致.结论 该方法简便、快速、准确、经济,适合于各级医院尤其是中小医院LHON的G11778A位点突变的快速筛查,它不仅可以为LHON的临床诊断和鉴别诊断提供有力的依据,而且具有重要的临床推广价值.
目的 建立一種以單覈苷痠多態性覈痠試紙快速檢測Leber's遺傳性視神經病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)線粒體DNA中G11778A位點突變的新方法.方法 與結果 32例暘性(突變)和5例陰性(正常)臨床血樣標本經DNA提取、PCR擴增和單堿基延伸反應處理後,採用單覈苷痠多態性覈痠試紙條方法對標本的線粒體DNAG11779A位點進行瞭檢測,其符閤率為100%.本研究還使用該方法對10例口腔黏膜上皮細胞樣本進行瞭隨機檢測,結果錶明單覈苷痠多態性覈痠試紙條檢測結果和DNA測序結果完全一緻.結論 該方法簡便、快速、準確、經濟,適閤于各級醫院尤其是中小醫院LHON的G11778A位點突變的快速篩查,它不僅可以為LHON的臨床診斷和鑒彆診斷提供有力的依據,而且具有重要的臨床推廣價值.
목적 건립일충이단핵감산다태성핵산시지쾌속검측Leber's유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)선립체DNA중G11778A위점돌변적신방법.방법 여결과 32례양성(돌변)화5례음성(정상)림상혈양표본경DNA제취、PCR확증화단감기연신반응처리후,채용단핵감산다태성핵산시지조방법대표본적선립체DNAG11779A위점진행료검측,기부합솔위100%.본연구환사용해방법대10례구강점막상피세포양본진행료수궤검측,결과표명단핵감산다태성핵산시지조검측결과화DNA측서결과완전일치.결론 해방법간편、쾌속、준학、경제,괄합우각급의원우기시중소의원LHON적G11778A위점돌변적쾌속사사,타불부가이위LHON적림상진단화감별진단제공유력적의거,이차구유중요적림상추엄개치.
