CAJ | 학술논문

地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施.母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径.近些年来,针对地贫遗传缺陷(特别是β地贫点突变)的母血浆胎儿游离DNA检测技术,如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实,这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用.本文除重点阐述与地贫相关的研究外,也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述.
지중해빈혈(지빈)시세계상최상견적단기인유전병지일,통과산전진단도태수루중형환인시목전세계상공인적지빈수선예방조시.모혈장태인유리핵산적발현위지빈적무창성산전진단제공료신적도경.근사년래,침대지빈유전결함(특별시β지빈점돌변)적모혈장태인유리DNA검측기술,여비행시간질보분석、분자대소분리법、태핵산개도적돌변서렬부집방법화수자화PCR등기술적발전사개전지빈적무창성산전진단성위현실,저사기술적진일보발전유망추동무창성산전진단재기타인류단기인병상적응용.본문제중점천술여지빈상관적연구외,야대해영역기술발전화응용적정체현상진행료종술.