中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008年
5期
493-496
,共4页
代小华%聂尚武%柯铁%刘剑萍%王擎%刘木根
代小華%聶尚武%柯鐵%劉劍萍%王擎%劉木根
대소화%섭상무%가철%류검평%왕경%류목근
MYOC基因%CYP1B1基因%闭角型青光眼%突变%连锁分析
MYOC基因%CYP1B1基因%閉角型青光眼%突變%連鎖分析
MYOC기인%CYP1B1기인%폐각형청광안%돌변%련쇄분석
MYOC gene%CYP1B1 gene%primary angle-closure glaucoma%mutation%linkage analysis
目的 对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究.方法 对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变.结果 在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变(Arg46Stop)以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变(Leu432Val).而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变.结论 在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了MYOC基因突变以及CYP1B1基因多态.该研究结果提示闭角型青光眼病的发病机制可能是二者协同作用的结果,并支持开角和闭角型青光眼病可能存在相同的发病机理的假说.
目的 對一箇中國閉角型青光眼病傢繫進行分子遺傳學研究.方法 對傢繫進行連鎖分析,通過測序和單鏈構象多態性方法鑒定緻病基因突變.結果 在傢繫患者中均髮現MYOC基因的一箇無義突變(Arg46Stop)以及CYP1B1基因的一箇氨基痠改變(Leu432Val).而在無親緣關繫的健康中國漢族人群中沒有檢測到同時存在上述突變.結論 在一箇閉角型青光眼病傢繫內鑒定瞭MYOC基因突變以及CYP1B1基因多態.該研究結果提示閉角型青光眼病的髮病機製可能是二者協同作用的結果,併支持開角和閉角型青光眼病可能存在相同的髮病機理的假說.
목적 대일개중국폐각형청광안병가계진행분자유전학연구.방법 대가계진행련쇄분석,통과측서화단련구상다태성방법감정치병기인돌변.결과 재가계환자중균발현MYOC기인적일개무의돌변(Arg46Stop)이급CYP1B1기인적일개안기산개변(Leu432Val).이재무친연관계적건강중국한족인군중몰유검측도동시존재상술돌변.결론 재일개폐각형청광안병가계내감정료MYOC기인돌변이급CYP1B1기인다태.해연구결과제시폐각형청광안병적발병궤제가능시이자협동작용적결과,병지지개각화폐각형청광안병가능존재상동적발병궤리적가설.
Objective To describe the clinical and genetic characteristics of a Chinese family with primary an gle-closure glaucoma (PACG). Methods Linkage analysis and DNA sequencing as well as single strand conformtion polymorphism (SSCP) analysis were performed to identity the disease-causing mutations. Results The Arg46Stop mu tation in MYOC gene and Leu432Val in CYP1B1 gene were identified in all patients. The digenic alterations have not been identified in any same Chinese control individuals. Conclusion Author identified digenic mutations, Arg46Stop in MYOC gene and Leu432Val in CYP1B1 gene, in a Chinese PACG family. Author's studies suggest a possible role of MYOC and CYP1B1 in the development of PACG and support the hypothesis that PAOG and PACG may have common origin across multiple glaucoma phenotypes.
