中华血液学杂志
中華血液學雜誌
중화혈액학잡지
Chinese Journal of Hematology
2008年
3期
149-153
,共5页
金佩佩%沈卫章%杨芳%丁秋兰%王学锋%奚晓东%王鸿利
金珮珮%瀋衛章%楊芳%丁鞦蘭%王學鋒%奚曉東%王鴻利
금패패%침위장%양방%정추란%왕학봉%해효동%왕홍리
血小板无力症%整合素αⅡbβ3%基因突变%出血
血小闆無力癥%整閤素αⅡbβ3%基因突變%齣血
혈소판무력증%정합소αⅡbβ3%기인돌변%출혈
目的 对三个遗传性血小板无力症(GT)家系进行整合素αⅡbβ3临床特性分析和基因突变检测.方法 经BPC、血涂片、出血时间(BT)、凝血常规检查、血小板聚集试验和流式细胞术进行实验检测;用PCR法对先证者αⅡbβ3基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经直接测序排除基因多态性,103名健康人作对照.结果 三个家系的先证者BPC正常,血小板不聚集,BT延长,凝血常规指标检查正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;家系1和家系3先证者的血小板膜表面αⅡbβ3的含量极度降低,家系2先证者的血小板膜表面αⅡb阳性血小板为63%,β3阳性血小板为76%.家系1先证者αⅡb基因存在G10A纯合突变,β3基因存在G1412T纯合突变.家系2先证者β3基因存在G1199A和1525delC复合杂合突变.家系3先证者在αⅡbβ3基因未检测到突变.结论 G10A和G1412T复合纯合突变是导致家系1先证者发生GT的原因,G1199A和1525delC复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因.G10A、G1412T和1525delC为国际首次报道的突变.
目的 對三箇遺傳性血小闆無力癥(GT)傢繫進行整閤素αⅡbβ3臨床特性分析和基因突變檢測.方法 經BPC、血塗片、齣血時間(BT)、凝血常規檢查、血小闆聚集試驗和流式細胞術進行實驗檢測;用PCR法對先證者αⅡbβ3基因所有外顯子及其側翼序列進行擴增;PCR產物純化後直接測序,檢測其基因突變.突變位點經直接測序排除基因多態性,103名健康人作對照.結果 三箇傢繫的先證者BPC正常,血小闆不聚集,BT延長,凝血常規指標檢查正常,對ADP、凝血酶、腎上腺素、膠原、花生四烯痠等多種誘聚劑反應低下,而對瑞斯託黴素反應基本正常;傢繫1和傢繫3先證者的血小闆膜錶麵αⅡbβ3的含量極度降低,傢繫2先證者的血小闆膜錶麵αⅡb暘性血小闆為63%,β3暘性血小闆為76%.傢繫1先證者αⅡb基因存在G10A純閤突變,β3基因存在G1412T純閤突變.傢繫2先證者β3基因存在G1199A和1525delC複閤雜閤突變.傢繫3先證者在αⅡbβ3基因未檢測到突變.結論 G10A和G1412T複閤純閤突變是導緻傢繫1先證者髮生GT的原因,G1199A和1525delC複閤雜閤突變是導緻傢繫2先證者髮生GT的原因.G10A、G1412T和1525delC為國際首次報道的突變.
목적 대삼개유전성혈소판무력증(GT)가계진행정합소αⅡbβ3림상특성분석화기인돌변검측.방법 경BPC、혈도편、출혈시간(BT)、응혈상규검사、혈소판취집시험화류식세포술진행실험검측;용PCR법대선증자αⅡbβ3기인소유외현자급기측익서렬진행확증;PCR산물순화후직접측서,검측기기인돌변.돌변위점경직접측서배제기인다태성,103명건강인작대조.결과 삼개가계적선증자BPC정상,혈소판불취집,BT연장,응혈상규지표검사정상,대ADP、응혈매、신상선소、효원、화생사희산등다충유취제반응저하,이대서사탁매소반응기본정상;가계1화가계3선증자적혈소판막표면αⅡbβ3적함량겁도강저,가계2선증자적혈소판막표면αⅡb양성혈소판위63%,β3양성혈소판위76%.가계1선증자αⅡb기인존재G10A순합돌변,β3기인존재G1412T순합돌변.가계2선증자β3기인존재G1199A화1525delC복합잡합돌변.가계3선증자재αⅡbβ3기인미검측도돌변.결론 G10A화G1412T복합순합돌변시도치가계1선증자발생GT적원인,G1199A화1525delC복합잡합돌변시도치가계2선증자발생GT적원인.G10A、G1412T화1525delC위국제수차보도적돌변.
