中华围产医学杂志
中華圍產醫學雜誌
중화위산의학잡지
CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
2007年
2期
80-84
,共5页
任景芳%韩轩茂%刘秀娥%段朝霞%王学峰%丁秋兰%杨林花%侯丽虹
任景芳%韓軒茂%劉秀娥%段朝霞%王學峰%丁鞦蘭%楊林花%侯麗虹
임경방%한헌무%류수아%단조하%왕학봉%정추란%양림화%후려홍
胚胎丢失%亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)%多态现象(遗传学)
胚胎丟失%亞甲基四氫葉痠還原酶(NADPH)%多態現象(遺傳學)
배태주실%아갑기사경협산환원매(NADPH)%다태현상(유전학)
目的 检测反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的多态性. 方法 选择不明原因的反复妊娠丢失二次以上的妇女71例,正常对照93例,无妊娠丢失及血栓病史,除外口服避孕药妇女.MALDI-TOF质谱检测技术检测MTHFR的多态性 C677T、A1298C、T1317C和G1793A. 结果 RPL妇女MTHFR C677T、G1793A的杂合子和纯合子的突变率均明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05). MTHFR的A1298C在RPL组和正常对照组无明显差别.T1317C 在两组中均未发现.RPL组连锁基因频率677CT/1793GA明显高于正常对照组(RR=4.92). 结论 RPL与MTHFR多态性密切相关,MTHFR C677T、G1793A突变是RPL的危险因素.其连锁基因突变可使妊娠丢失的发生率增加4.92倍.
目的 檢測反複妊娠丟失(recurrent pregnancy loss,RPL)婦女亞甲基四氫葉痠還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的多態性. 方法 選擇不明原因的反複妊娠丟失二次以上的婦女71例,正常對照93例,無妊娠丟失及血栓病史,除外口服避孕藥婦女.MALDI-TOF質譜檢測技術檢測MTHFR的多態性 C677T、A1298C、T1317C和G1793A. 結果 RPL婦女MTHFR C677T、G1793A的雜閤子和純閤子的突變率均明顯高于對照組,差異有顯著性(P＜0.05). MTHFR的A1298C在RPL組和正常對照組無明顯差彆.T1317C 在兩組中均未髮現.RPL組連鎖基因頻率677CT/1793GA明顯高于正常對照組(RR=4.92). 結論 RPL與MTHFR多態性密切相關,MTHFR C677T、G1793A突變是RPL的危險因素.其連鎖基因突變可使妊娠丟失的髮生率增加4.92倍.
목적 검측반복임신주실(recurrent pregnancy loss,RPL)부녀아갑기사경협산환원매(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)적다태성. 방법 선택불명원인적반복임신주실이차이상적부녀71례,정상대조93례,무임신주실급혈전병사,제외구복피잉약부녀.MALDI-TOF질보검측기술검측MTHFR적다태성 C677T、A1298C、T1317C화G1793A. 결과 RPL부녀MTHFR C677T、G1793A적잡합자화순합자적돌변솔균명현고우대조조,차이유현저성(P＜0.05). MTHFR적A1298C재RPL조화정상대조조무명현차별.T1317C 재량조중균미발현.RPL조련쇄기인빈솔677CT/1793GA명현고우정상대조조(RR=4.92). 결론 RPL여MTHFR다태성밀절상관,MTHFR C677T、G1793A돌변시RPL적위험인소.기련쇄기인돌변가사임신주실적발생솔증가4.92배.
