国际眼科纵览
國際眼科縱覽
국제안과종람
OREIGN MEDICAL SCIENCES
2011年
2期
73-81
,共9页
白内障/先天性%晶状体%遗传%致病基因
白內障/先天性%晶狀體%遺傳%緻病基因
백내장/선천성%정상체%유전%치병기인
先天性遗传性白内障是儿童常见的致盲性眼病,其发病原因和机制复杂.目前,在人类和小鼠中通过遗传学方法定位的可能导致白内障的基因有20多个,包括编码发育早期调控性的转录因子基因(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等),晶状体结构蛋白基因(CRYA、CRYB和CRYG等),细胞骨架蛋白基因(BFSP和VIM)以及晶状体膜通道类相关蛋白基因(MIP、LIM和GJA等).本文就这些先天性遗传性白内障的致病基因进行归纳梳理,旨在认识晶状体发育和深入理解先天性遗传性白内障发生的机制.
先天性遺傳性白內障是兒童常見的緻盲性眼病,其髮病原因和機製複雜.目前,在人類和小鼠中通過遺傳學方法定位的可能導緻白內障的基因有20多箇,包括編碼髮育早期調控性的轉錄因子基因(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等),晶狀體結構蛋白基因(CRYA、CRYB和CRYG等),細胞骨架蛋白基因(BFSP和VIM)以及晶狀體膜通道類相關蛋白基因(MIP、LIM和GJA等).本文就這些先天性遺傳性白內障的緻病基因進行歸納梳理,旨在認識晶狀體髮育和深入理解先天性遺傳性白內障髮生的機製.
선천성유전성백내장시인동상견적치맹성안병,기발병원인화궤제복잡.목전,재인류화소서중통과유전학방법정위적가능도치백내장적기인유20다개,포괄편마발육조기조공성적전록인자기인(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX화HSF4등),정상체결구단백기인(CRYA、CRYB화CRYG등),세포골가단백기인(BFSP화VIM)이급정상체막통도류상관단백기인(MIP、LIM화GJA등).본문취저사선천성유전성백내장적치병기인진행귀납소리,지재인식정상체발육화심입리해선천성유전성백내장발생적궤제.
