遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究
유전성대칭성색소이상증일가계기인돌변연구
  • 万方数据
    中国麻风皮肤病杂志 중국마풍피부병잡지
    CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
    2011年 2期 105-106 ,共2页

    刘艳%刘峰%王晓鹏%许庆强%李晓莉%任建文%董颖颖%吴佳纹%彭振辉%肖生祥

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    对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因.家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变.本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常.
    대일개유전성대칭성색소이상증가계적외주혈표본,용취합매련반응(PCR)확증DSRAD기인적전부외현자병측서,검측가계중적환자급정상인화100명무관정상인적DSRAD기인.가계환자적DSRAD기인제2외현자잡합삽입돌변,가계중적정상인급무관대조균무차개변.본연구중적DSH가계환자균존재DSRAD기인잡합돌변,가능유차인기피부색소이상.
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