听力学及言语疾病杂志
聽力學及言語疾病雜誌
은역학급언어질병잡지
JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
2011年
1期
10-13
,共4页
梁爽%孙喜斌%韩睿%焦玉勤%王艳霄%邹建华%颜晓蓉%于丽玫
樑爽%孫喜斌%韓睿%焦玉勤%王豔霄%鄒建華%顏曉蓉%于麗玫
량상%손희빈%한예%초옥근%왕염소%추건화%안효용%우려매
耳聋%基因检测%基因芯片%非综合征型聋
耳聾%基因檢測%基因芯片%非綜閤徵型聾
이롱%기인검측%기인심편%비종합정형롱
目的 探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义.方法 采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行榆测;对部分携带SLC26A4基因突变的患者进行颞骨CT扫描;选取26位听力正常且无耳聋家族史的受检者作为正常对照.结果 ①在非综合征型耳聋患者中携带耳聋相关基因突变者占49.15%;②11例SLC26A4基因突变携带者颞骨CT均显示前庭水管扩大;③正常对照组隐性突变基因携带率为7.7%.结论 遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占的比例较高,大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合.
目的 探討遺傳性耳聾基因芯片用于非綜閤徵型聾患者檢測的臨床意義.方法 採用遺傳性聾基因芯片試劑盒對177例非綜閤徵型耳聾患者基因組DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四箇耳聾相關基因的9箇緻聾突變位點進行榆測;對部分攜帶SLC26A4基因突變的患者進行顳骨CT掃描;選取26位聽力正常且無耳聾傢族史的受檢者作為正常對照.結果 ①在非綜閤徵型耳聾患者中攜帶耳聾相關基因突變者佔49.15%;②11例SLC26A4基因突變攜帶者顳骨CT均顯示前庭水管擴大;③正常對照組隱性突變基因攜帶率為7.7%.結論 遺傳因素在非綜閤徵型耳聾的緻聾病因中所佔的比例較高,大前庭水管綜閤徵患者的SLC26A4基因檢測結果與其顳骨影像學檢查結果吻閤.
목적 탐토유전성이롱기인심편용우비종합정형롱환자검측적림상의의.방법 채용유전성롱기인심편시제합대177례비종합정형이롱환자기인조DNA적GJB2、SLC26A4、GJB3화mtDNA12s rRNA사개이롱상관기인적9개치롱돌변위점진행유측;대부분휴대SLC26A4기인돌변적환자진행섭골CT소묘;선취26위은력정상차무이롱가족사적수검자작위정상대조.결과 ①재비종합정형이롱환자중휴대이롱상관기인돌변자점49.15%;②11례SLC26A4기인돌변휴대자섭골CT균현시전정수관확대;③정상대조조은성돌변기인휴대솔위7.7%.결론 유전인소재비종합정형이롱적치롱병인중소점적비례교고,대전정수관종합정환자적SLC26A4기인검측결과여기섭골영상학검사결과문합.
