分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2010年
4期
241-243
,共3页
肾上腺皮质肿瘤%MEN1基因%隐蔽性拼接位点%基因诊断
腎上腺皮質腫瘤%MEN1基因%隱蔽性拼接位點%基因診斷
신상선피질종류%MEN1기인%은폐성병접위점%기인진단
目的 从分子水平上揭爪散发性肾上腺皮质肿瘤的发病与MEN1基因突变的相互关系,为今后开展症状前诊断和产前基因诊断创造前提条件.方法 在对先证者进行临床诊断的基础上,用微量快提法制备模板DNA,用自行设计的9对引物对先证者MEN1基因的所有编码区以及外显子与内含子的交界部位进行PCR扩增和DNA序列分析.结果 先证者MEN1基因第4内含子存在隐蔽性拼接位点ⅣS4as(-9)G>A的杂合突变,而正常对照无此突变.结论 所用检测方法快速简便、微量经济,可用于肾上腺皮质肿瘤的快速确诊.所发现的MEN1基因的ⅣS4 as(-9)G>A隐蔽性拼接位点突变为国内首报的病理性突变.
目的 從分子水平上揭爪散髮性腎上腺皮質腫瘤的髮病與MEN1基因突變的相互關繫,為今後開展癥狀前診斷和產前基因診斷創造前提條件.方法 在對先證者進行臨床診斷的基礎上,用微量快提法製備模闆DNA,用自行設計的9對引物對先證者MEN1基因的所有編碼區以及外顯子與內含子的交界部位進行PCR擴增和DNA序列分析.結果 先證者MEN1基因第4內含子存在隱蔽性拼接位點ⅣS4as(-9)G>A的雜閤突變,而正常對照無此突變.結論 所用檢測方法快速簡便、微量經濟,可用于腎上腺皮質腫瘤的快速確診.所髮現的MEN1基因的ⅣS4 as(-9)G>A隱蔽性拼接位點突變為國內首報的病理性突變.
목적 종분자수평상게조산발성신상선피질종류적발병여MEN1기인돌변적상호관계,위금후개전증상전진단화산전기인진단창조전제조건.방법 재대선증자진행림상진단적기출상,용미량쾌제법제비모판DNA,용자행설계적9대인물대선증자MEN1기인적소유편마구이급외현자여내함자적교계부위진행PCR확증화DNA서렬분석.결과 선증자MEN1기인제4내함자존재은폐성병접위점ⅣS4as(-9)G>A적잡합돌변,이정상대조무차돌변.결론 소용검측방법쾌속간편、미량경제,가용우신상선피질종류적쾌속학진.소발현적MEN1기인적ⅣS4 as(-9)G>A은폐성병접위점돌변위국내수보적병이성돌변.
